Câncer de mama hereditário e o papel de testes genéticos: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv12n4-033Keywords:
câncer de mama, hereditariedade, oncogenéticaAbstract
O câncer de mama hereditário representa cerca de 10% de todos os casos da doença, exigindo uma abordagem que considere a heterogeneidade genética para um manejo clínico eficaz. Além dos genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis por 20% dos casos familiares, mutações em genes de alta e moderada penetrância como TP53, PALB2, CHEK2 e ATM possuem grande relevância, sendo identificadas preferencialmente via painéis multigênicos ou o Painel de Consenso de 18 genes utilizado no Brasil. A Classificação Molecular (PAM50) também se destaca ao permitir a diferenciação de subtipos moleculares, o que auxilia na escolha de terapias de precisão, como os inibidores da PARP, medicamentos indutores da morte seletiva de células tumorais. Complementarmente, medidas como a mastectomia profilática contralateral, a vigilância intensiva precoce e o aconselhamento genético multidisciplinar são fundamentais para transformar o alto risco genético em um prognóstico mais positivo e otimizar recursos do sistema de saúde.
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