Revisão literária sobre a neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN)
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv11n12-029Keywords:
neurodegeneração associada à pantotenato-quinase, ressonância magnética, neuroimagem, manejo clínicoAbstract
A Neurodegeneração Associada à Pantotenato-Quinase (PKAN), previamente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz, é uma condição neurológica rara caracterizada por distúrbios motores e cognitivos progressivos. Esta revisão examina os avanços recentes na neuroimagem, genética, gestão clínica e tratamentos da síndrome. Estudos recentes destacam a importância dos achados de neuroimagem no diagnóstico, a identificação de novas mutações genéticas, e abordagens multidisciplinares para a gestão dos sintomas. A revisão discute também as estratégias emergentes de tratamento e a variabilidade clínica observada.
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