Síndrome de Microdeleção 8q21.11: um relato de caso e seu seguimento no Brasil
8q21.11 Microdelection Syndrome: a case report and its follow-up in Brazil
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv8n12-162Keywords:
microdeleção, Doença Cromossômica, 8q21, 11Abstract
A síndrome da microdeleção 8q21.11 é rara, ocorre por perdas cromossômicas detectadas por array genômico, sendo essencial o conhecimento dos fenótipos para solicitar investigação molecular. Este trabalho tem a finalidade de informar sobre esta microdeleção. Será relatado o caso de um portador da síndrome. Comparativamente aos demais reportados, o paciente possui muitas características concordantes. Após diagnóstico e início das intervenções terapêuticas houve melhora rápida no desenvolvimento. Após 5 meses de terapia evoluiu quanto a hipotonia e percepção do ambiente; iniciou comunicação sonora com balbucio de sílabas, apoio de joelhos e locomoção. Aos 8 anos de idade mantém estimulação e adquiriu marcos importantes como, caminhar e correr sem apoio, se alimenta sozinho, tem boa interação social, forma frases completas. TCM foi diagnosticado aos 18 meses, houve atraso na identificação dos fenótipos pela puericultura e após encaminhamento para especialista, o diagnóstico de outras síndromes genéticas até o diagnóstico final ser confirmado por array genômico. A falta de investigação molecular aprofundada e a não suspeição precoce das microdeleções leva ao atraso do diagnóstico e consequentemente, pior prognóstico. Sendo assim, faz-se necessário a propagação de informações sobre alterações moleculares e cromossomopatias raras.
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