Conhecimento dos responsáveis e/ou pessoas com distrofia muscular sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia
Knowledge of caregivers and/or persons with muscular dystrophy about the speech therapy care line
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv8n9-276Keywords:
distrofia muscular, fonoaudiologia, transtorno de deglutição, reabilitaçãoAbstract
Introdução: As distrofias musculares (DMs) formam um grupo de doenças genéticas que acarretam perda de massa muscular, atrofia e fraqueza progressiva, devido à má formação ou ausência de proteínas primordiais no desempenho da fisiologia da célula muscular. A musculatura esquelética é acometida progressivamente se tornando mais fraca, levando a problemas de mobilidade e a dificuldade na alimentação e na comunicação. Objetivos: Identificar o conhecimento da pessoa com distrofia muscular e/ou de seu responsável sobre as possíveis alterações e cuidados fonoaudiológicos indicados para a DMs, além de identificar suas queixas e a prevalência da distrofia muscular na amostra. Metodologia: Estudo qualiquantitativo, transversal e descritivo, submetido ao Comitê de ética, aprovado pelo número de parecer 4.608.609. Foi aplicado um questionário via Google Forms, com 40 questões, acrescido do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), encaminhados em forma de texto/mensagem, para os integrantes e/ou seus responsáveis cadastrados na Associação Carioca de Distrofia Muscular (ACADIM). Resultado: Um total de 105 voluntários responderam à pesquisa, e após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 15 sujeitos não se enquadraram no perfil da pesquisa. As principais alterações encontradas foram relacionadas à fala e deglutição. Foi constatado um desconhecimento sobre a linha de cuidados da Fonoaudiologia para a DM. Após responderem o questionário a amostra recebeu uma cartilha com orientações sobre a linha de cuidados da Fonoaudiologia para DM. Discussão: O questionário buscou aferir toda a linha de cuidados no que se refere as funções estomatognáticas, as avaliações periódicas de deglutição e ao conhecimento de estratégias de tratamento, a amostra denotou alterações leves de fala, deglutição e cognição não mostrando correlação com o tempo de doença, idade de diagnóstico e impacto no bem-estar. O estudo corrobora com os dados da literatura e confirma na nossa amostra a prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne, seguida por Distrofia Muscular das Cinturas e Distrofia Muscular Fascioescapuloumeral. Conclusão: Pôde-se concluir que as pessoas com DM apresentaram queixas compatíveis com os distúrbios de disartria e disfagia e estas alterações não tiveram relação com a idade de início dos sintomas, bem como ainda, em sua maioria, não impactaram demasiadamente no bem-estar destes pacientes, embora quase 50% da amostra tenha relatado algum tipo de dificuldade de deglutição. Pode-se aferir desconhecimento dos participantes sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia para as pessoas com DM e uma dificuldade em identificar as alterações compatíveis com a doença. O estudo sugere a necessidade de mais pesquisas e de geração de informação direcionados para as especificidades das pessoas com DM.
References
ABU-BAKER, A.; ROULEAU, G. A. Oculopharyngeal muscular dystrophy: Recent advances in the understanding of the molecular pathogenic mechanisms and treatment strategies. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, v. 1772, n. 2, p. 173–185, 2007.
ALBUQUERQUE, K. M. DE F. et al. Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina. VITTALLE - Revista de Ciências da Saúde, v. 32, n. 3, p. 128–133, 2020.
AUDAG, N. et al. Screening and evaluation tools of dysphagia in adults with neuromuscular diseases: a systematic review. Therapeutic Advances in Chronic Disease, v. 10, p. 1–15, 2019.
BERGGREN, K. N. et al. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle & Nerve, v. 58, n. 3, p. 413–417, set. 2018.
BRASIL. Portaria No 370, de 4 de julho de 2008, Dispõe Sobre as Doenças Neuromusculares. Brasil, 2008.: [s.n.].
BRASIL. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde - SUS. Ministerio da Saude - Portaria, n. 1, p. 1–41, 2014.
CFFA, R. RESOLUÇÃO CFFa no 492, de 7 de abril de 2016: Dispõe sobre a regulamentação da atuação do profissional fonoaudiólogo em disfagia e dá outras providências. n. 32, 2016.
CHEN, T. H.; WU, Y. Z.; TSENG, Y. H. Early-onset infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy: A timely review. International Journal of Molecular Sciences, v. 21, n. 20, p. 1–17, 2020.
CHU, M. L.; MORAN, E. The Limb–Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon? Neurotherapeutics, v. 15, n. 4, p. 849–862, 2018.
DE FREITAS, ALESSANDRA ELIAS; CARNEIRO, M. A. S. P. Atuação fonoaudiológica em pacientes disfágicos que apresentam Distrofia Miotônica de Steinert : revisão literatura. p. 1–7, 2014.
ERCOLIN, B. et al. Oral motor movements and swallowing in patients with myotonic dystrophy type 1. Dysphagia, v. 28, n. 3, p. 446–454, 2013.
FORTES; KOILLER; ARAÚJO. Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações TT - Reviewing recommendations to Duchenne muscular dystrophy managment. Rev. bras. neurol, v. 54, n. 2, p. 5–13, 2018.
JESUS, M. S. DE. CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DO SISTEMA ESTOMATOGNÁTICO NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DESCRIÇÃO DE SÉRIE DE CASOS. n. May, p. 31–48, 2016.
KHADILKAR, S. V.; PATEL, B. A.; LALKAKA, J. A. Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies. Practical neurology, v. 18, n. 3, p. 201–210, 2018.
KOOI-VAN ES, M. et al. Dysphagia and Dysarthria in Children with Neuromuscular Diseases, a Prevalence Study. Journal of Neuromuscular Diseases, v. 7, n. 3, p. 287–295, 2020.
KROON, R. H. M. J. M. et al. Swallowing, Chewing and Speaking: Frequently Impaired in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Journal of Neuromuscular Diseases, v. 7, n. 4, p. 483–494, 2020.
LAGARDE, M. L. J. et al. Orofacial muscles may be affected in early stages of Becker muscular dystrophy: A preliminary study. Muscle and Nerve, v. 61, n. 2, p. 213–217, 2020.
LOONEN, T. G. J. et al. Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Journal of Neurology, v. 268, n. 4, p. 1342–1350, 2021.
LU, J. et al. Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Intractable and Rare Diseases Research, v. 8, n. 1, p. 9–13, 2019.
ORSINI, M. et al. Cognitive impairment in neuromuscular diseases: A systematic review. Neurology International, v. 10, n. 2, p. 3–12, 2018.
ORTEZ, C. et al. Medicina ( Buenos Aires ) Avanços no tratamento da distrofia de Duchenne. p. 1–6, 2019.
PILZ, W. et al. Swallow-related quality of life and oropharyngeal dysphagia in myotonic dystrophy. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, v. 277, n. 8, p. 2357–2362, 2020.
SANTOS, V. B. DOS. Correlação entre dados clínicos e o perfil de pacientes com Distrofia Muscular Facioescapuloumeral. 2020.
SILVA, I. S. et al. Respiratory muscle training in children and adults with neuromuscular disease. Cochrane Database of Systematic Reviews, v. 2019, n. 9, 2019.
STOKES, M. et al. Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. Muscle and Nerve, v. 60, n. 6, p. 732–738, 2019.
TABOR, L. C. et al. Oropharyngeal dysphagia profiles in individuals with oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurogastroenterology and Motility, v. 30, n. 4, p. 1–6, 2018.
TOUSSAINT, M. et al. Dysphagia in Duchenne muscular dystrophy: practical recommendations to guide management. Disability and Rehabilitation, v. 38, n. 20, p. 2052–2062, 2016.
