A impetuosa doença de Wilson: relato de caso
The impetuous Wilson's disease: a case report
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv8n8-351Keywords:
ATPases transportadoras de Cobre, degeneração hepatolenticular, doença de Wilson, Hepatite fulminante, transplante hepáticoAbstract
A doença de Wilson (DW) ou degeneração hepatocelular é uma doença genética, metabólica e rara, que consiste no depósito exagerado de Cobre em todo corpo, principalmente no fígado e cérebro, causando sintomas hepáticos, hepatite aguda, falência hepática e sintomas extrapiramidais. O diagnóstico é realizado a partir do somatório de alterações laboratoriais, como: diminuição da glicoproteína carregadora de cobre no fígado, biópsia hepática e alterações na excreção do mineral, além de sinais e sintomas de acúmulo de cobre, como os anéis de Kayser-Fleischer, resultado do acúmulo de cobre na periferia da córnea. O tratamento consiste em quelantes de ferro que aumentam a excreção de cobre intestinal e urinário e, em alguns casos reservados, pode-se lançar mão do transplante hepático. Dessa forma, por se tratar de uma patologia desconhecida por muitos profissionais da saúde, este relato busca evidenciar a importância do diagnóstico precoce e essa hipótese como diagnóstico diferencial em doenças hepáticas para a conduta imediata a favor do desfecho favorável ao paciente.
References
AGGARWAL, A; BHATT, M. Advances in Treatment of Wilson Disease. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), v. 8, 2018.
COCHEN DE COCK, V. et al. Sleep disorders in Wilson’s disease. Sleep Medicine, v. 83, p. 299–303, jul. 2021.
DANI, R.; PASSOS, M. C. F. Gastroenterologia essencial. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. p. 736-739.
HERMANN, W. Classification and differential diagnosis of Wilson’s disease. Annals of Translational Medicine, v. 7, n. S2, p. S63–S63, abr. 2019.
KANNAUJE, P. K. et al. Wilson’s Disease: Diagnosis in Novel Way. Cureus, 11 out. 2021.
KASZTELAN-SZCZERBINSKA, B.; CICHOZ-LACH, H. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. Journal of Clinical Medicine, v. 10, n. 21, p. 5097, 30 out. 2021.
LIU, J. et al. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson’s disease. Intractable & Rare Diseases Research, v. 6, n. 4, p. 249–255, 2017.
LONGO, D. L.; FAUCI, A. S. Gastroenterologia e Hepatologia de Harrison. 2.edth ed. Porto Alegre: AMGH; 2015.
LUCENA-VALERA, A. et al. Wilson’s disease: Revisiting an old friend. World Journal of Hepatology, v. 13, n. 6, p. 634–649, 27 jun. 2021.
MOINI, M.; TO, U.; SCHILSKY, M. L. Recent advances in Wilson disease. Translational Gastroenterology and Hepatology, v. 6, p. 21–21, abr. 2021.
PALUMBO, C. S.; SCHILSKY, M. L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Annals of Translational Medicine, v. 7, n. S2, p. S65–S65, abr. 2019.
ROBERTS, E. A. Update on the Diagnosis and Management of Wilson Disease. Current Gastroenterology Reports, v. 20, n. 12, 5 nov. 2018.
RYAN, A. et al. Biomarkers for diagnosis of Wilson’s disease. Cochrane Database of Systematic Reviews, v. 2019, n. 11, 19 nov. 2019.
SANDAHL, T. D. et al. The Prevalence of Wilson’s Disease: An Update. Hepatology, v. 71, n. 2, p. 722–732, 31 jan. 2020.
SCHILSKY, M. L. Wilson Disease. Clinics in Liver Disease, v. 21, n. 4, p. 755–767, nov. 2017.
SURI, J. S. Wilson rsquo s disease A new perspective review on its genetics diagnosis and treatment. Frontiers in Bioscience, v. 11, n. 1, p. 166–185, 2019.
