Síndrome de DiGeorge: um relato de caso

DiGeorge's Syndrome: a case report

Authors

  • Iago Ferraz Vasconcelos Reis
  • Isadora Dantas Sakr Khouri
  • Iasmin Dantas Sakr Khouri
  • Carolina Catharino Mendonça
  • Laura de Vasconcelos Machado
  • Thainá Braga Moraes
  • Ana Paula Sampaio Ferreira Santos Magalhães
  • Ana Clara Monteiro Caixeta
  • Cindy Dannyelle Ferreira Brandão Silva
  • Melina Figueiredo Machado Braz
  • Caroline de Oliveira Gomes
  • Gerivaldo Alves Neiva Segundo
  • Ana Carolina Falcão Bezerra
  • Yuri da Silva Brasil
  • Diego Marquesi Costa Roque
  • Gabriel Toledo Guerra
  • Gabriel Reis Rachid
  • Ana Flávia Oliveira Corcino
  • Olga Santana Gomes
  • Marcus Alexandre Sá Peixoto
  • Patrícia Tôrres Brandão
  • Eduarda Miranda Peixoto
  • Victor Campos Mesquita
  • Samara Sary Eldim Campanati
  • Vanessa de Ávila Santos
  • Maira Segato Almeida da Silva
  • Hatus Medeiros Costa
  • Jessica Reis Lopes
  • Sandyla Leite de Sousa

DOI:

https://doi.org/10.34117/bjdv8n8-343

Keywords:

Síndrome de DiGeorge, genética, medicina clínica

Abstract

O presente artigo objetivou apresentar o caso clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia Pediátrica para correção de malformação cardíaca. Este trabalho se trata de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais manifestações desse distúrbio genético, bem como suas abordagens diagnósticas e terapêuticas. A criança foi submetida à correção de defeito cardíaco característico da anomalia e evoluiu com parada cardiorrespiratória, prontamente revertida, e com crise convulsiva no pós-operatório. A anomalia possui espectro clínico diverso, com repercussões que impactam sobremaneira no equilíbrio eletrolítico e nos sistemas imunológico e cardiovascular, exigindo reconhecimento em tempo hábil e a adoção de condutas assertivas para reduzir a morbidade do portador.

References

ABARCA-BARRIGA HH, et al. Tratamiento de las enfermedades genéticas: presente y futuro. Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2021; 21(2): 399-416.

ABRAITYTĖ S, et al. Unexpected combination: DiGeorge syndrome and myeloperoxidase deficiency. BMJ Case Report, 2020; 13(2): e232741.

ALEMAYEHU T e DERIBESSA SJ, 2020. A First Case Report of DiGeorge Syndrome from Ethiopia Highlights Challenges in Identifying and Treating Children with Primary T-Cell Deficiencies in Low Resource Settings. Case reports in immunology, 2020; 8157212.

ARTMANN E, et al. Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS. Ciência & Saúde Coletiva, 2021; 26(2): 3481-3492.

CABRER M, et al. Hypocalcemia due to 22q11.2 deletion syndrome diagnosed in adulthood. Endocrinology, Diabetes and Metabolism Case Reports, 2018; 2018: 17-0140.

DU Q, et al. The Genetics and Epigenetics of 22q11.2 Deletion Syndrome. Front Genetic, 2020; 10: 1365.

FOMIN ABF, et al. DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics, 2010; 65(9): 865-869.

FU CH, et al. Noncardiac DiGeorge syndrome diagnosed with multiplex ligation-dependent probe amplification: A case report. Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 2015; 114(8): 769-773.

FUNATO N. Craniofacial Phenotypes and Genetics of DiGeorge Syndrome. Journal of Developmental Biology; 10(2): 18.

GIARDINO G, et al. T-Cell Immunodeficiencies With Congenital Alterations of Thymic Development: Genes Implicated and Differential Immunological and Clinical Features. Front Immunology, 2020; 11: 1837.

GRASSI MS, et al. Cytogenomics Investigation of Infants with Congenital Heart Disease: Experience of a Brazilian Center. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022; 118(1): 61-67.

HADDAD RA, et al. A case report of T-box 1 mutation causing phenotypic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Clinical Diabetes and Endocrinology, 2019; 5: 13.

HOEFFDING LK, et al. Risk of Psychiatric Disorders Among Individuals With the 22q11.2 Deletion or Duplication: A Danish Nationwide, Register-Based Study. JAMA Psychiatry, 2017; 74(3): 282–290.

IRIART JAB, et al. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, 2019; 24(10): 3637-3650.

JALBRZIKOWSKI M, et al. Transcriptome Profiling of Peripheral Blood in 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Functional Pathways Related to Psychosis and Autism Spectrum Disorder. PLoS One, 2015; 10(7): e0132542.

KRAUS C, et al. DiGeorge syndrome: Relevance of psychiatric symptoms in undiagnosed adult patients. Wiener Klinische Wochenschrift, 2018; 130(7-8): 283-287.

KUO CY, et al. Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Current Allergy and Asthma Reports, 2018; 18(12):75.

MOLEBATSI K, OLASHORE AA. Early-onset psychosis in an adolescent with DiGeorge syndrome: A case report. South African Journal of Psychiatry, 2018; 24: 1164.

SILVA IMW, LOPES VLGS. “An overview of the trajectory of Brazilian individuals with 22q11.2 deletion syndrome until diagnosis.” Orphanet journal of rare diseases, 2022; 17(1): 67.

SOUZA MPC, et al. Chromosomal analyses in genetic counseling of patients with developmental and congenital abnormalities from Belém, Pará State, Brazil: a retrospective study of 17 years. Revista Pan-Amazônica de Saúde, 2019; 10: e201901597.

UNOLT M, et al. Congenital heart diseases and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome: From well-established knowledge to new frontiers. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018; 176(10): 2087-2098.

VAN L, et al. All-cause mortality and survival in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, 2019; 21: 2328–2335.

Published

2022-08-31

How to Cite

Reis, I. F. V., Khouri, I. D. S., Khouri, I. D. S., Mendonça, C. C., Machado, L. de V., Moraes, T. B., Magalhães, A. P. S. F. S., Caixeta, A. C. M., Silva , C. D. F. B., Braz, M. F. M., Gomes, C. de O., Segundo, G. A. N., Bezerra, A. C. F., Brasil, Y. da S., Roque, D. M. C., Guerra, G. T., Rachid, G. R., Corcino, A. F. O., Gomes, O. S., Peixoto, M. A. S., Brandão, P. T., Peixoto, E. M., Mesquita, V. C., Campanati, S. S. E., Santos, V. de Ávila, Silva, M. S. A. da, Costa, H. M., Lopes, J. R., & Sousa, S. L. de. (2022). Síndrome de DiGeorge: um relato de caso: DiGeorge’s Syndrome: a case report. Brazilian Journal of Development, 8(8), 60150–60161. https://doi.org/10.34117/bjdv8n8-343

Issue

Section

Original Papers