Síndrome de Down: bases genéticas e principais alterações

Down syndrome: genetic bases and main changes

Abstract

A Síndrome de Down foi relatada inicialmente pelo médico John Langdon em meados de 1866 mediante semelhanças físicas observadas em crianças que apresentavam atraso mental no qual eram designadas como situação de “mongolismo” para que fosse possível a definição do conjunto de manifestações que estavam sendo observadas. Compreende-se que o entendimento das bases fisiopatológicas da SD é de suma importância tendo em vista que tal conhecimento será capaz de proporcionar novas terapêuticas farmacológicas e não farmacológicas específicas para os indivíduos com a SD. Por certo, associado a fatores genéticos, os fatores epigenéticos, como interações celulares, também são responsáveis pela estruturação do fenótipo de pacientes com SD permitindo, portanto, a verificação de diferentes alterações como complicações congênitas e também acometimento audível, visual e cardíaco.