História natural da atrofia muscular espinhal: padrão de sobrevivência / Natural history of spinal muscular atrophy: survival pattern
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv8n7-089Keywords:
atrofia muscular espinhal, padrão de sobrevivência, terapia modificadora da doença, reabilitação.Abstract
Objetivo: Avaliar o padrão de sobrevivência de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME). Método: Estudo quantitativo, descritivo e retrospectivo de pacientes acometidos por AME. Feita avaliação de evolução das funções motoras dos pacientes pela análise dos prontuários e questionário clínico aplicado. Resultado: Foram incluídos no estudo 58 casos. Estes foram classificados como AME tipo I, tipo II, tipo IIIa e tipo IIIb. Em nossa amostra, 16,7% dos pacientes com AME tipo I, 10% dos AME tipo II e 5,9% dos AME tipo IIIa morreram. A idade média das mortes ocorridas foi de 4,14 anos, sendo de 1,25 anos para o tipo I e 3,6 anos para o tipo II. O único óbito em paciente tipo IIIa ocorreu aos 11 anos de idade. Dos sobreviventes, 35,8% estavam fazendo tratamento com a medicação Nusinersen. Nenhum dos 5 pacientes que morreram haviam feito uso de qualquer terapia modificadora. Conclusão: É importante avaliar o padrão de sobrevivência dos nossos pacientes com AME a fim de otimizar a alocação de recursos e planejamento de serviços de reabilitação.
References
HAGENACKER, T. ET AL. NUSINERSEN IN ADULTS WITH 5Q SPINAL MUSCULAR ATROPHY: A NON-INTERVENTIONAL, MULTICENTRE, OBSERVATIONAL COHORT STUDY. THE LANCET NEUROLOGY, V. 19, N. 4, P. 317–325, 2020.
INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF IMPAIRMENTS, DISABILITIES, AND HANDICAPS: A MANUAL OF CLASSIFICATION RELATING TO THE CONSEQUENCES OF DISEASES. GENEVA,SWITZERLAND: WORLD HEALTH ORGANIZATION; 1980
MERCURI, E. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, v. 28, n. 2, p. 103–115, 2018.
MUNSAT, T. L.; DAVIES, K. E. International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscular Disorders, v. 2, n. 5–6, p. 423–428, 1992.
PRIOR, T. W.; LEACH, M. E.; FINANGER, E. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews, p. 1–30, 2020.
ZERRES, K. et al. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. Journal of the Neurological Sciences, v. 146, n. 1, p. 67–72, 1997.
ZERRES, K.; RUDNIK-SCHÕNEBORN, S. Natural History in Proximal Spinal Muscular Atrophy. Neurology, v. 52, p. 318–523, 1995.
WALTER, M. C. et al. Safety and treatment effects of nusinersen in longstanding adult 5q-SMA type 3 – A prospective observational study. Journal of Neuromuscular Diseases, v. 6, n. 4, p. 453–465, 2019.
