Deficiência de Alfa-1 Antitripsina em pacientes fumantes com DPOC: uma revisão de literatura / Alpha-1 Antitrypsin deficiency in COPD smoking patients: a literature review
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv8n7-085Keywords:
"doença pulmonar obstrutiva crônica", "deficiência de alfa-1 antitripsina", "tabagismo".Abstract
Objetivo: O presente estudo tem como objetivo apresentar um modelo integrador da literatura para descrever e analisar a influência e o impacto produzido pelo distúrbio hereditário da DAAT em pacientes tabagistas no transcorrer da história natural da DPOC. Métodos: Revisão sistemática da literatura, tendo como fonte de dados as plataformas Scielo, PubMed e Lilacs, com o uso dos descritores: "Smoker" AND "Deficiencies, alpha 1-Antitrypsin" AND "Chronic Obstructive Pulmonary Disease" e analisados os materiais inclusos no período de 2011 a 2021. Resultados: A DAAT é uma doença hereditária autossômica codominante que consiste em um fator de risco para o desenvolvimento de enfisema pulmonar e DPOC. Neste contexto, principalmente o genótipo PiZZ, faz a DAAT ser uma das doenças hereditárias mais comuns, estando associada a uma alta carga de doenças e podendo ser parcialmente evitada pela cessação do tabagismo, o que demonstra a importância da identificação de indivíduos por meio de genotipagem para fins de melhorar a saúde. Conclusões: Embora tenhamos avançado na publicação de diretrizes para o diagnóstico e manejo da DAAT nos pacientes com DPOC, a maior parte dos casos ainda não são diagnosticados, sendo, portanto, não tratados. Assim, deve ser ressaltado a importância do desenvolvimento de estudos sobre as ferramentas de triagem da DAAT e sua relação com a progressão do DPOC, que podem apoiar a implementação de programas eficientes e custo-efetivos para a detecção e o manejo desses pacientes no Brasil e, com isso superar o subdiagnóstico, reduzindo os malefícios do diagnóstico tardio.
References
Hiller AM, Piitulainen E, Jehpsson L, Tanash H. Decline in FEV1 and hospitalized exacerbations in individuals with severe alpha-1 antitrypsin deficiency. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2019 May 23;14:1075-1083. doi: 10.2147/COPD.S195847. PMID: 31213789; PMCID: PMC6536893. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6536893/
Holm KE, Mannino DM, Choate R, Sandhaus RA. Genotype is associated with smoking and other key health behaviors among individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency-associated lung disease. Respir Med. 2018 Oct;143:48-55. doi: 10.1016/j.rmed.2018.08.016. Epub 2018 Sep 1. PMID: 30261992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30261992/
Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, Koblizek V, Lange P, Mahadeva R, McElvaney NG, Parr D, Piitulainen E, Roche N, Stolk J, Thabut G, Turner A, Vogelmeier C, Stockley RA. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5):1700610. doi: 10.1183/13993003.00610-2017. PMID: 29191952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29191952/
Cazzola M, Stolz D, Rogliani P, Matera MG. α1-Antitrypsin deficiency and chronic respiratory disorders. Eur Respir Rev. 2020 Feb 12;29(155):190073. doi: 10.1183/16000617.0073-2019. PMID: 32051168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32051168/
Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, Campos M, Cross CE, Goodman K, Hogarth DK, Knight SL, Stocks JM, Stoller JK, Strange C, Teckman J. The Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the Adult. Chronic Obstr Pulm Dis. 2016 Jun 6;3(3):668-682. doi: 10.15326/jcopdf.3.3.2015.0182. PMID: 28848891; PMCID: PMC5556762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28848891/
Jardim JR, Casas-Maldonado F, Fernandes FLA, Castellano MVCO, Torres-Durán M, Miravitlles M. Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil. J Bras Pneumol. 2021 May 31;47(3):e20200380. doi: 10.36416/1806-3756/e20200380. PMID: 34076174; PMCID: PMC8332724. https://www.scielo.br/j/jbpneu/a/gqcCc77Bvd4mKrMRcZDFHwN/
Foreman MG, Wilson C, DeMeo DL, Hersh CP, Beaty TH, Cho MH, Ziniti J, Curran-Everett D, Criner G, Hokanson JE, Brantly M, Rouhani FN, Sandhaus RA, Crapo JD, Silverman EK; Genetic Epidemiology of COPD (COPDGene) Investigators *. Alpha-1 Antitrypsin PiMZ Genotype Is Associated with Chronic Obstructive Pulmonary Disease in Two Racial Groups. Ann Am Thorac Soc. 2017 Aug;14(8):1280-1287. doi: 10.1513/AnnalsATS.201611-838OC. PMID: 28380308; PMCID: PMC5566271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28380308/
Nakanishi T, Forgetta V, Handa T, Hirai T, Mooser V, Lathrop GM, Cookson WOCM, Richards JB. The undiagnosed disease burden associated with alpha-1 antitrypsin deficiency genotypes. Eur Respir J. 2020 Dec 10;56(6):2001441. doi: 10.1183/13993003.01441-2020. PMID: 32675199; PMCID: PMC7726845. https://erj.ersjournals.com/content/56/6/2001441
Balbi B, Sangiorgi C, Gnemmi I, Ferrarotti I, Vallese D, Paracchini E, Delle Donne L, Corda L, Baderna P, Corsico A, Carone M, Brun P, Cappello F, Ricciardolo FL, Ruggeri P, Mumby S, Adcock IM, Caramori G, Di Stefano A. Bacterial load and inflammatory response in sputum of alpha-1 antitrypsin deficiency patients with COPD. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2019 Aug 21;14:1879-1893. doi: 10.2147/COPD.S207203. PMID: 31686800; PMCID: PMC6709647. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6709647/
Ortega VE, Li X, O'Neal WK, Lackey L, Ampleford E, Hawkins GA, Grayeski PJ, Laederach A, Barjaktarevic I, Barr RG, Cooper C, Couper D, Han MK, Kanner RE, Kleerup EC, Martinez FJ, Paine R 3rd, Peters SP, Pirozzi C, Rennard SI, Woodruff PG, Hoffman EA, Meyers DA, Bleecker ER; NHLBI Subpopulations and Intermediate Outcomes Measures in COPD Study (SPIROMICS). The Effects of Rare SERPINA1 Variants on Lung Function and Emphysema in SPIROMICS. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Mar 1;201(5):540-554. doi: 10.1164/rccm.201904-0769OC. PMID: 31661293; PMCID: PMC7047460. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7047460/
Mostafavi B, Diaz S, Piitulainen E, Stoel BC, Wollmer P, Tanash HA. Lung function and CT lung densitometry in 37- to 39-year-old individuals with alpha-1-antitrypsin deficiency. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2018 Nov 8;13:3689-3698. doi: 10.2147/COPD.S167497. PMID: 30510411; PMCID: PMC6231508.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6231508/
Piitulainen E, Mostafavi B, Tanash HA. Health status and lung function in the Swedish alpha 1-antitrypsin deficient cohort, identified by neonatal screening, at the age of 37-40 years. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2017 Feb 2;12:495-500. doi: 10.2147/COPD.S120241. PMID: 28203073; PMCID: PMC5298298. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5298298/
Franciosi AN, Hobbs BD, McElvaney OJ, Molloy K, Hersh C, Clarke L, Gunaratnam C, Silverman EK, Carroll TP, McElvaney NG. Clarifying the Risk of Lung Disease in SZ Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Jul 1;202(1):73-82. doi: 10.1164/rccm.202002-0262OC. PMID: 32197047; PMCID: PMC7530947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32197047/
Bazzan E, Tinè M, Biondini D, Benetti R, Baraldo S, Turato G, Fagiuoli S, Sonzogni A, Rigobello C, Rea F, Calabrese F, Foschino-Barbaro MP, Miranda E, Lomas DA, Saetta M, Cosio MG. α1-Antitrypsin Polymerizes in Alveolar Macrophages of Smokers With and Without α1-Antitrypsin Deficiency. Chest. 2018 Sep;154(3):607-616. doi: 10.1016/j.chest.2018.04.039. Epub 2018 May 12. PMID: 29763589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29763589/
McGrady T, Mannino DM, Malanga E, Thomashow BM, Walsh J, Sandhaus RA, Stoller JK. Characteristics of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) Patients Reporting Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the WebMD Lung Health Check Database. Chronic Obstr Pulm Dis. 2015 Apr 15;2(2):141-151. doi: 10.15326/jcopdf.2.2.2015.0160. PMID: 28848838; PMCID: PMC5556968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28848838/

