Síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos, um relato de caso / Thyroid hormone resistance syndrome, a case report

Abstract

A síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos (SRHT) é uma doença genética autossômica dominante, rara, caracterizada por altos níveis de T4, podendo ou não ser acompanhada por altos níveis de hormônio estimulador da tiréoide (TSH). Tal condição ocorre por resistência dos tecidos alvos aos hormônios tireoidianos causada por uma mutação do gene na subunidade beta ou alfa do receptor dos hormônios tireoidianos. Sua clínica é bastante variável, dificultando o diagnóstico, o qual só é confirmado após realização do teste que avalia o perfil genético. Atualmente não existe cura para a SRHT, entretanto a conduta em cada caso é individualizada, pois na grande maioria dos casos é apenas expectante. No aspecto metodológico, foi realizada uma revisão bibliográfica seguida de um relato de caso, objetivando esclarecer sobre a SRHT e elucidar a conduta tomada no caso. Paciente caucasiana, feminina, 62 anos, diagnosticada com hipotireoidismo subclínico em 2013, ou seja, sem clínica no momento do diagnóstico, apenas com alterações nos exames laboratoriais. Na abordagem terapêutica, foi iniciado levotiroxina, até atingir a dose de 175 mcg diária, por um período de 5 anos, ou seja, até janeiro de 2018, porém em outubro de 2017 iniciou com tremores em mãos e dores em membros inferiores, sendo assim avaliada e levantada a hipótese diagnóstica de SRHT. Após suspender medicação obteve melhora doss sintomas e redução dos níveis plasmáticos de T4 livre. Em exames anteriores, apresentava curva de TSH e T4, de 2014 a 2017, com valores aumentados, sem taquicardia, sudorese, perda de peso, cefaleia, dificuldade de concentração ou constipação. Relata desconhecimento de patologias tireoidianas na família. Além disso, a ressonância magnética de sela túrcica e os níveis séricos de globulina ligadora de hormônios sexuais e de ferritina foram realizados para descartar os principais diagnósticos diferenciais. Por fim, foi realizado teste genético na paciente que demonstrou mutação em região de “hotspost” do gene THRB, pelo método de Sanger usando Big Dye Terminator, ABI 3131 XL Genetic Analyser, e, além disso, foi solicitada a dosagem de TSH e T4 livre para o filho da paciente, que apresentou elevação dos níveis séricos sem sintomatologia presente, favorecendo e confirmando o diagnóstico de Síndrome da Resistência ao Hormônio Tireoidiano e sua associação familiar.