Mutações associadas ao fenótipo duplo Merle: consequências clínicas, diagnóstico e estratégias de prevenção

Autores

  • Isabelly Igreja de Sousa
  • Eline de Andrade da Silva
  • Gustavo Martins Reis Costa
  • Maria Eduarda Froz Rodrigues
  • Maria Hosana Silva e Silva Silva
  • Ingryd Vilanova Braga
  • Antonio Francisco Brelaz Tavares
  • Marília Albuquerque de Sousa Martins

DOI:

https://doi.org/10.34188/bjaerv9n2-068

Palavras-chave:

doenças genéticas, gene Merle, pleiotropia, raças caninas

Resumo

As mutações associadas à pigmentação em cães têm despertado crescente interesse científico, sobretudo devido às suas implicações clínicas e éticas no âmbito da reprodução animal. Entre essas mutações, destaca-se o gene Merle, cuja expressão em homozigose resulta no fenótipo duplo merle, condição associada a anomalias congênitas que comprometem significativamente o bem-estar animal. Diante desse cenário, objetivou-se realizar uma revisão de literatura acerca das mutações associadas ao fenótipo duplo merle, abordando suas principais consequências clínicas, métodos diagnósticos e estratégias de prevenção. Trata-se de uma pesquisa bibliográfica, de natureza exploratória, baseada em artigos publicados nas bases de dados Google Acadêmico, SciELO, PubMed, PubVet, CABI e Scopus. Os resultados evidenciam que a mutação Merle, decorrente de uma inserção do tipo SINE no gene PMEL, apresenta herança autossômica de dominância incompleta. Quando em homozigose (MM), exerce efeitos pleiotrópicos que afetam principalmente os sistemas auditivo e oftálmico, além de predispor a alterações dermatológicas. Conclui-se que o fenótipo duplo merle é uma condição geneticamente previsível e evitável, sendo a testagem genética prévia e o aconselhamento reprodutivo ferramentas fundamentais para a promoção de práticas de criação responsáveis e a salvaguarda da saúde animal.

Referências

ANDRADE, F. M. et al. A influência da genética sobre a displasia coxofemoral canina: uma revisão sobre os métodos de controle e de melhoramento genético. Braz. J. Anim. Environ. Res., Curitiba, v. 3, n. 4, p. 3206-3224, out./dez. 2020. DOI: 10.34188/bjaerv3n4-038

ANDRADE, F. M.; NUNES, J. M. S. Problemas associados à Pelagem Merle. [s.d.]. Disponível em: https://www.geneticacanina.com/problemas-merles. Acesso em: 13 abr. 2026.

BELL, J. S. Genetic couseling: the dog and the breed. In: Tuft´s Canine and Feline Breeding and Genetics Conference, 2013, Sturbridge. Proceedings ... Sturbridge: Tufts University, 2013.

CLARK, L. A. et al. Retrotransposon insertion in SILV is responsible for mele patterning of the domestic dog. Mammalian Genome, v. 17, n. 7, p. 641–654, 2006.

ESSON, D. W. Ocular disorders in dogs associated with pigmentary anomalies. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice, v. 45, n. 6, p. 1287–1301, 2015.

LANGEVIN, M. et al. Mc – Merle phenotypes in dogs – characterization and genetic locus. PLOS ONE, v. 13, n.9, e0204202, 2018.

MANGOLIN, L. F.; FERREIRA, N. F.; CAMINHAS, M. M. T. Efeitos pleiotrópicos do gene Merle em cães: Revisão de literatura. Nucleus Animalium, v. 12, n. 2, p. 111-118, 2020.

MURPHY, S. C. et al. Length variations within the Merle retrotransposon of canine PMEL: correlating genotype with phenotype. Mobile DNA, v. 9, n. 1, p. 1–11, 2018.

ROONEY, N. J.; SARGAN, D.R. Welfare concerns associated with pedigree dog breeding in the UK. Animal Welfare, v. 20, n. 1, p.27-40, 2011.

SIQUEIRA, A. C. G.; MODRO, J. P. Duplo Merle em Border Collies: Implicações genéticas e de saúde. Pubvet, v. 19, n. 03, e1743, p. 1-6, 2025.

STRAIN, G. M. et al. Prevalence of deafness in dogs heterozygous or homozygous for the merle allele. Journal of Veterinary Internal Medicine, v. 23, n. 2, p. 282–286, 2009.

VARGA, L. et al. Being Merle: the molecular genetic background of the canine merle mutation. Genes, Basel, v. 11, n. 6, p. 660, 2020.

Downloads

Publicado

2026-04-30

Como Citar

Sousa, I. I. de, Silva, E. de A. da, Costa, G. M. R., Rodrigues, M. E. F., Silva, M. H. S. e S., Braga, I. V., Tavares, A. F. B., & Martins , M. A. de S. (2026). Mutações associadas ao fenótipo duplo Merle: consequências clínicas, diagnóstico e estratégias de prevenção. Brazilian Journal of Animal and Environmental Research, 9(2), e86854. https://doi.org/10.34188/bjaerv9n2-068

Edição

v. 9 n. 2 (2026)

Seção

Artigos originais

Licença

  • O conteúdo dos artigos é de responsabilidade exclusiva dos autores.
  •  É permitida a reprodução total ou parcial do conteúdo dos artigos, desde que citada a fonte.
  •  Artigos com plágio serão recusados, e o autor do plágio perderá o direito de publicar nesta revista.
  •  Os nomes e endereços informados nesta revista serão utilizados exclusivamente para os serviços prestados por esta publicação e não estão disponíveis para outros fins ou a terceiros.
  •  Depois de enviar os artigos, os autores cedem os direitos autorais de seus artigos ao BJAER. Se você se arrepender da submissão, o autor tem o direito de solicitar ao BJAER que não publique seu artigo. Porém, essa solicitação deve ocorrer até dois meses antes da divulgação do número que o artigo será publicado.
  •  O BJAER usa a licença Creative Commons CC BY. Informações sobre esta licença podem ser encontradas em: https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/

 

 

Brazilian Journal of Animal and Environmental Research (BJAER) se reserva o direito de efetuar nos originais alterações de ordem normativa, ortográfica e gramatical, com vistas a manter o padrão culto da língua, respeitando, porém, o estilo dos autores. Os trabalhos finais não serão enviadas aos autores.