Insensibilidade congênita à dor por mutação no Gene SCN9A: um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv9n2-030Keywords:
insensibilidade congênita à dor, CIP, gene SCN9AAbstract
Insensibilidade congênita à dor (do inglês: Congenital insensitivity to pain - CIP) é uma neuropatia autossômica recessiva rara, caracterizada por danos nas fibras sensoriais de fino calibre dos nervos periféricos, causando comprometimento grave da percepção dolorosa. O presente estudo objetiva relatar um caso de CIP diagnosticado em um centro de referência de síndromes raras. A investigação do quadro clínico do paciente iniciou aos 7 meses e prosseguiu até os 7 anos de idade com episódios de autoagressividade, mutilação e fraturas recorrentes, sem sinais de dor, choro, reflexo ou desconforto. O diagnóstico foi definido após realização do sequenciamento completo do genoma evidenciando a variante patogênica c.2723G>A, p.(Trp908Ter) no gene SCN9A em homozigose. O caso relatado aborda o papel da dor no âmbito neuropsicológico e social, além de contribuir com futuras pesquisas da genética e no desenvolvimento de novos tratamentos da dor.
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