Lipodistrofia parcial familiar associada à mutação do gene LMNA: relato de caso

Abstract

A lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LMNA (cromossomo 1q21-22, que codifica as proteínas lâmina A e C) é uma condição rara, com prevalência estimada entre 1 e 9 casos por milhão de habitantes, caracterizada por redistribuição seletiva do tecido adiposo, resistência insulínica grave e complicações metabólicas precoces. O artigo apresenta o relato de uma mulher com índice de massa corporal dentro da normalidade, portadora de diabetes mellitus resistente à insulina diagnosticado aos 40 anos, associado a hipertrigliceridemia e doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica. O diagnóstico de lipodistrofia parcial familiar foi confirmado por teste genético, que identificou a variante patogênica LMNA p.Arg482Trp (R482W). A paciente evoluiu precocemente com doença coronariana triarterial grave, necessitando de cirurgia de revascularização miocárdica aos 52 anos. O caso reforça a importância do reconhecimento clínico da lipodistrofia parcial familiar como causa de diabetes resistente à insulina, bem como da monitorização sistemática de complicações cardiovasculares nesses pacientes.