Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) – doença de Niemann-Pick tipo B Revisão de literatura e relato de caso do ambulatório de doenças intersticiais do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB)

Abstract

A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é uma doença lisossômica rara, autossômica recessiva e multissistêmica, que leva à redução ou ausência da atividade da esfingomielinase ácida e ao acúmulo intracelular de esfingomielina. Apresenta amplo espectro clínico a depender da atividade enzimática residual e o comprometimento neurológico. Sua raridade e a sobreposição clínica com outras doenças contribuem para atraso diagnóstico e subnotificação Relata-se o caso de uma paciente de 60 anos, com história de infecções respiratórias de repetição, doença pulmonar intersticial e perda funcional pulmonar progressiva, que após discussão multidisciplinar levantou a hipótese de doença de depósito lisossômico, confirmada por atividade reduzida de esfingomielinase ácida e identificação de variante patogênica em homozigose no gene SMPD1, compatível com ASMD tipo B. O caso ilustra a heterogeneidade clínica da ASMD, a importância da avaliação funcional pulmonar e da tomografia de tórax no reconhecimento do padrão da doença, bem como o papel essencial da confirmação enzimática e genética. O diagnóstico tardio resultou em comprometimento pulmonar, ressaltando a necessidade de maior conscientização da comunidade médica para o reconhecimento precoce da ASMD e encaminhamento oportuno para terapia modificadora da doença.