CADASIL e suas mutações no gene NOTCH3: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n6-401Keywords:
CADASIL, gene NOTCH3, microangiopatia cerebral, infartos subcorticais, diagnóstico genético, relato de casoAbstract
A Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) constitui microangiopatia hereditária rara frequentemente subdiagnosticada, sobretudo devido à inespecificidade dos sintomas iniciais e ao limitado reconhecimento clínico, justificando a necessidade de estudos que aprofundem seus aspectos diagnósticos. Objetivou-se, descrever, analisar e contextualizar o processo diagnóstico de um caso de CADASIL, enfatizando os achados clínicos, radiológicos e genéticos, bem como os desafios enfrentados até a confirmação da doença. Para tanto, conduziu-se uma pesquisa de abordagem qualitativa, estruturada como relato de caso, envolvendo revisão bibliográfica, análise documental de exames clínicos, neuroimagem e teste molecular. Observou-se o caso de uma mulher de 48 anos, diagnosticada após dois eventos isquêmicos e identificação da variante patogênica no éxon 7 do gene NOTCH3, com achados de ressonância magnética compatíveis com lesões hiperintensas da substância branca e infartos lacunares. Os resultados evidenciaram que fatores ambientais, como, hipertensão e tabagismo, modulam a expressão fenotípica e aceleram a progressão clínica. Conclui-se que o reconhecimento precoce da CADASIL depende da integração entre avaliação clínica, neuroimagem e diagnóstico genético, reforçando a relevância de ampliar a divulgação científica e a capacitação profissional para melhorar a acurácia diagnóstica e o manejo dos indivíduos afetados.
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