Estudos genéticos e benefícios na prevenção do câncer: revisão de literatura

Abstract

Introdução: O avanço dos estudos genéticos transformou a prevenção do câncer ao permitir identificar indivíduos com predisposição hereditária e estratificar risco em nível individual e populacional. Testes germinativos para síndromes de alta penetrância (por exemplo, BRCA1/2 e síndrome de Lynch) possibilitam intervenções preventivas efetivas, como vigilância intensificada e cirurgias redutoras de risco. Além disso, abordagens emergentes como painéis multigênicos e escores de risco poligênico (PRS) prometem ampliar a precisão na seleção de estratégias de rastreamento. Objetivo: Revisar evidências sobre benefícios dos estudos genéticos na prevenção do câncer, com ênfase em impacto clínico, expansão do acesso, custo-efetividade e desafios éticos. Metodologia: Revisão de literatura estruturada nas bases PubMed, SciELO e LILACS (2010–2025), priorizando diretrizes, revisões sistemáticas, coortes populacionais e avaliações econômicas. Resultados: As evidências sustentam que testes para condições hereditárias com ações preventivas disponíveis reduzem incidência e mortalidade por meio de vigilância e redução de risco, como colonoscopia em intervalos de 1–2 anos na síndrome de Lynch e estratégias de redução de risco em portadores de BRCA. Modelagens econômicas recentes indicam que triagens genômicas populacionais para condições hereditárias “Tier 1” podem ser custo-efetivas em cenários específicos, especialmente com menor custo do teste e acesso a intervenções preventivas. Já PRS para câncer de mama vêm sendo estudados para personalização do rastreamento, porém ainda há incertezas quanto à padronização, equidade e incorporação clínica. Conclusão: Estudos genéticos oferecem benefícios relevantes para prevenção do câncer, sobretudo quando vinculados a ações preventivas comprovadas e a programas estruturados de aconselhamento genético; entretanto, implementação deve considerar custo, infraestrutura, equidade e governança ética.