Hipertrigliceridemia e pancreatite em lactente por deficiência de lipoproteína lipase: variante patogênica em homozigose no gene LPL

Abstract

As dislipidemias correspondem a um grupo heterogêneo de distúrbios que acarretam elevação anormal do colesterol e/ou triglicerídeos (TG), determinados geneticamente ou de causas multifatoriais. A hipertrigliceridemia familiar corresponde a um espectro de distúrbios monogênicos ou poligênicos, que culminam com a elevação nos níveis de TG e, consequentemente, no aumento dos fatores de riscos cardiovasculares. Dentre as hipertrigliceridemias familiares, a Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), também denominada Deficiência de Lipoproteína Lipase (LPL) Familiar ou Hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson, descrita em 1953, caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave associada a episódios recorrentes de dor abdominal e/ou pancreatites, com prevalência mundial estimada em 1:1.000.000 indivíduos. Assim como outras doenças raras, é um desafio diagnóstico na prática médica e uma condição clínica com alta morbidade. O presente relato descreve caso clínico de paciente portador de variante patogênica rara em homozigose no gene LPL, com apresentação no primeiro semestre de vida, caracterizada por episódios de pancreatites recorrentes, evidenciando as dificuldades diagnósticas e terapêuticas da enfermidade e de suas complicações associadas. A confirmação molecular da origem genética e o estabelecimento de uma terapêutica precoce enfrentam desafios decorrentes da baixa suspeição clínica e da limitada disponibilidade do teste confirmatório em nosso meio. Desta forma, o Aconselhamento Genético e o suporte multidisciplinar são pilares fundamentais para garantir o controle das complicações e melhorar o prognóstico da condição. O desenvolvimento de fármacos direcionados à fisiopatologia da doença traz novas perspectivas terapêuticas, com potencial para oferecer tratamentos específicos e promover a restauração da qualidade de vida dos pacientes.