Síndrome de Hutchinson-Gilford - aspectos genéticos, clínicos e terapêuticos: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n6-263Keywords:
síndrome de Hutchinson-Gilford, HGPS, envelhecimento precoce, mutação LMNA, lonafarnibe, terapia genética, manejo clínico, complicações cardiovascularesAbstract
Este artigo oferece uma revisão abrangente sobre a Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), com foco em seus aspectos genéticos, manifestações clínicas e estratégias terapêuticas. A HGPS é uma doença rara caracterizada por envelhecimento precoce devido a mutações no gene LMNA, que levam à produção da proteína progerina, responsável por instabilidade nuclear e senescência celular acelerada. O reconhecimento clínico precoce, incluindo características fenotípicas como baixa estatura, lipodistrofia, alterações osteoarticulares e sinais cardiovasculares precoces, é essencial para direcionar o manejo multidisciplinar. Intervenções terapêuticas incluem o uso de lonafarnibe, um inibidor de farnesiltransferase que tem demonstrado melhorar rigidez vascular, sobrevida e qualidade de vida, bem como estratégias emergentes de terapia genética, como CRISPR-Cas9 e RNA antisense, com potencial de correção molecular da mutação. A revisão destaca a importância do acompanhamento contínuo, abordando complicações cardiovasculares, odontológicas e possíveis predisposições a neoplasias. Além disso, reforça que o manejo clínico deve ser interdisciplinar, envolvendo cardiologia, fisioterapia, nutrição, suporte psicológico e vigilância oncológica, a fim de otimizar os resultados para os pacientes. A síntese da literatura existente fornece uma base sólida para orientar práticas clínicas, desenvolver novos protocolos terapêuticos e estimular pesquisas futuras voltadas para tratamentos mais eficazes e personalizados.
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