Amiloidose Cardíaca: avanços diagnósticos, terapias emergentes e perspectivas atuais e futuras no tratamento

Abstract

A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia infiltrativa rara e progressiva, resultante do depósito extracelular de proteínas amiloides no miocárdio, levando à rigidez ventricular e insuficiência cardíaca. Apesar de historicamente subdiagnosticada, avanços em imagem cardiovascular, biomarcadores e terapias-alvo transformaram o manejo clínico da doença. Este estudo, de natureza integrativa, teve como objetivo revisar os principais avanços diagnósticos e terapêuticos da amiloidose cardíaca, com enfoque nas perspectivas de aplicação no Brasil. A pesquisa foi realizada nas bases PubMed e BVS, entre fevereiro e março de 2025, incluindo 14 estudos publicados entre 2019 e 2025. Os resultados apontaram que terapias como o tafamidis (estabilizador de TTR) e os silenciadores gênicos (patisiran e vutrisiran) mostraram eficácia significativa na redução da mortalidade e na melhora funcional, especialmente quando iniciadas precocemente. Na amiloidose AL, regimes combinados com bortezomibe e daratumumabe promoveram elevadas taxas de resposta hematológica. Constatou-se ainda a importância de algoritmos diagnósticos integrados, baseados em biomarcadores, imagem e genética, para detecção precoce. No contexto brasileiro, desafios persistem quanto ao acesso a métodos diagnósticos avançados e fármacos de alto custo. Conclui-se que a incorporação de estratégias diagnósticas e terapias inovadoras, aliada à implementação de protocolos nacionais e políticas de equidade, é fundamental para aprimorar o cuidado e reduzir a subnotificação da amiloidose cardíaca no país.