A relação entre a Síndrome de Down em crianças e o risco de Leucemia Aguda: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n5-321Keywords:
leucemias agudas, Síndrome de Down, mutações genéticas, trissomia 21Abstract
Considerando que a Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia 21, é a condição cromossômica mais comum e está associada a alterações genéticas que podem favorecer o surgimento de doenças hematológicas, observa-se uma elevada predisposição desses indivíduos ao desenvolvimento de leucemias agudas (LA). Essa vulnerabilidade decorre de mutações em genes localizados no cromossomo 21, como GATA1, CRLF2, JAK2, IL7R e IKZF1 que interferem na diferenciação das células sanguíneas e contribuem para a proliferação desordenada de células imaturas. Objetiva-se, portanto, analisar na literatura científica a relação entre a Síndrome de Down e o aumento da incidência de leucemias agudas, destacando os principais fatores genéticos e hematológicos envolvidos. Para tanto, procede-se a uma revisão narrativa da literatura, realizada nas bases de dados SciELO, LILACS, BVS, Google Acadêmico e PubMed, com artigos publicados entre 2012 e 2024, utilizando descritores em português e inglês. Desse modo, observa-se que crianças com SD apresentam risco significativamente maior de desenvolver Leucemia Megacarioblástica Aguda (LMA-M7) e Leucemia Linfoide Aguda (LLA), com incidências até 500 vezes superiores à população geral, principalmente em determinadas faixas etárias. O que permite concluir que a trissomia do cromossomo 21 exerce influência direta sobre a predisposição às leucemias agudas, reforçando a necessidade de acompanhamento clínico e diagnóstico precoce para detecção e intervenção eficazes.
References
ALEIXO, G. H. et al. Leucemias: Um panorama geral das manifestações clínicas, abordagens diagnósticas e estratégias de tratamento. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, [S. l.], v. 6, n. 8, p. 3715–3725, 2024.
ANDRADE, L. S. Aspectos genéticos da leucemia megacarioblástica aguda em crianças com síndrome de Down. 2018. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) – Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2018.
ANTONARAKIS, S. E. et al. Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, [S. l.], v. 6, n. 1, p. 9, 2020.
BHATNAGAR, N. et al. Transient abnormal myelopoiesis and AML in Down syndrome: an update. 2016. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27510823/. Acesso em: 13 maio, 2025.
CAVALCANTE, M. S. et al. Leucemia linfoide aguda e seus principais conceitos. Revista Científica da Faculdade de Educação e Meio Ambiente, [S. l.], v. 8, n. 2, p. 151–164, 2017.
DA SILVA, P. H. et al. Hematologia laboratorial: teoria e procedimentos. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015.
DE CASTRO, C. P. M. et al. The mutational landscape of myeloid leukaemia in Down syndrome. Cancers (Basel), v. 13, n. 16, p. 4144, 2021.
FIGUEIREDO, A. B. C. Rastreamento de mutações no gene GATA1 em crianças com síndrome de Down. 2008. 94 f. Dissertação (Mestrado em Oncologia) – Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 2008.
LAURENT, A. P. et al. Gain of chromosome 21 in hematological malignancies: lessons from studying leukemia in children with Down syndrome. Leukemia, v. 34, p. 1984–1999, 2020.
MATA, C. M.; PIGNATA, M. I. B. Síndrome de Down: aspectos históricos, biológicos e sociais. [S. l.], 2014. Disponível em: https://files.cercomp.ufg.br/weby/up/80/o/TCEM2014-Biologia-CeciliaSilvaMAta.pdf. Acesso em: 8 jul. 2020
NASCIMENTO, DM et al. Experiência em cuidados paliativos à criança portadora de leucemia: uma visão dos profissionais. Ciência & Saúde Coletiva, 2013.
ORKIN, S. H. et al. Nathan and Oski’s: Hematology of Infancy and Childhood. 8. ed. Saunders, 2014.
PARRA-BALTAZAR, I. M. et al. Síndrome de mosaico de Down e leucemia linfoblástica aguda de células B: relato de um caso. Revista Médica Universidad de Antioquia – Iatreia Antióquia, v. 29, n. 4, p. 498–502, out./dez. 2016.
PEZZINI, T. J.; CASTRO, F. S. Alterações hematológicas na leucemia linfóide aguda (LLA). Estudos, v. 41, n. 4, p. 767–776, 2014.
QUEIROZ, L. B. Abordagem molecular da leucemia transitória e da leucemia mieloide, associadas à síndrome de down. 2012. vii, 103 f., il. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) — Universidade de Brasília, Brasília, 2012.
SANTOS, L. M. B.; LIMA, M. G. C. Manifestações hematológicas na síndrome de Down. 2020. 26 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Universidade do Grande Rio “Prof. José de Souza Herdy”, Escola de Ciências da Saúde, Duque de Caxias, 2020.
SARAIVA, D. C. et al. Tendência de mortalidade por leucemias em crianças e adolescentes nas capitais dos estados brasileiros: 1980-2015. Epidemiologia e Serviços de Saúde, 2018; 27(3): 1-13.
SEEWALD, L. How I treat ALL in Down’s syndrome: pathobiology and management. Molecular Genetcs and Metabolism, v. 107, p. 25-30, 2012.
SHAI I. et al. Como trato a leucemia linfoblástica aguda (LLA) na síndrome de Down: patobiologia e tratamento. Sangue 2014; 123 (1): 35–40. DOI: 10.1182/blood-2013-07-453480. Disponível em: ttps://ashpublications.org/blood/article/123/1/35/32143/How-I-treat-ALL-in-Down-s-syndrome-pathobiology. Acesso em: 20 nov. 2024.
VIANA, C.S. et al. Aspectos morfológicos, imunológicos e genéticos do diagnóstico da Leucemia Linfoblástica Aguda em crianças. Revista Brasileira de Desenvolvimento, [S. l.], v. 4, pág. 13711–13722, 2023. DOI: 10.34117/bjdv9n4-076. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/58960. Acesso em: 20 nov. 2024.
ZAGO, M. A. et al. Tratado de Hematologia. 1. ed. São Paulo: Atheneu, 2012.
