Distrofia de Reis-Bücklers: revisão atualizada sobre diagnóstico, terapêutica e perspectivas futuras

Abstract

A distrofia de Reis-Bücklers (DRB) é uma doença corneana rara, autossômica dominante, caracterizada por erosões recorrentes, cicatrizes subepiteliais e baixa visual progressiva. Está associada a mutações no gene TGFBI, que codifica a queratoepitelina, essencial para a integridade corneana, cuja alteração leva ao acúmulo fibrilar e opacificação. Clinicamente, os pacientes apresentam episódios dolorosos de erosões, fotofobia, lacrimejamento e astigmatismo irregular. O diagnóstico combina avaliação clínica, exames de imagem avançados como OCT de alta resolução, microscopia confocal, topografia corneana e testes genéticos, permitindo confirmação diagnóstica e monitoramento da progressão. O manejo inicial é conservador, incluindo lubrificantes, lentes terapêuticas e agentes cicatrizantes; quando indicado, a intervenção cirúrgica, como PTK, DALK ou transplante penetrante, melhora a acuidade visual, embora recidivas sejam frequentes. Pesquisas futuras em terapia gênica, bioengenharia da córnea e análise assistida por inteligência artificial prometem reduzir recorrências, personalizar o tratamento e otimizar resultados visuais. A integração de diagnóstico precoce, manejo individualizado e inovação terapêutica constitui a abordagem mais promissora para preservar a função visual e a qualidade de vida de pacientes com DRB.