Síndrome de Aniridia: manifestações oculares, comorbidades associadas e avanços terapêuticos

Abstract

A síndrome de aniridia é uma doença genética rara, geralmente causada por mutações no gene PAX6, caracterizada por hipoplasia parcial ou ausência total da íris e múltiplas complicações oculares progressivas, incluindo ceratopatia limbar, catarata, glaucoma, hipoplasia de fóvea e nistagmo. Além das manifestações oculares, pode estar associada a síndromes sistêmicas, como WAGR, com risco de tumor de Wilms e anomalias geniturinárias. O diagnóstico requer exame clínico detalhado, aliado a técnicas avançadas de imagem, como OCT, topografia e tomografia de segmento anterior, bem como avaliação genética. O manejo é multidisciplinar e individualizado, envolvendo terapias regenerativas para a córnea, facoemulsificação com lentes intraoculares personalizadas e cirurgias de glaucoma, incluindo técnicas minimamente invasivas. Pesquisas recentes em bioengenharia corneana e terapia gênica direcionada ao PAX6 apresentam potencial promissor para preservação visual e melhoria do prognóstico funcional. A integração de tecnologias diagnósticas e terapêuticas personalizadas reforça a importância de acompanhamento contínuo para otimização da qualidade de vida dos pacientes.