Síndrome de Alport: manifestações oculares, lentecone anterior e desafios no manejo da catarata

Abstract

A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pelo colágeno tipo IV, afetando rim, ouvido e olho. As manifestações oculares são marcadores diagnósticos importantes e impactam diretamente a função visual, destacando-se o lentecone anterior, presente em cerca de 30% dos pacientes, associado a miopia progressiva, astigmatismo irregular e catarata subcapsular posterior precoce. Alterações corneanas, como córnea fina, microcoria e depósitos periféricos discretos, bem como retinopatia perimacular em pontos e manchas, também podem ocorrer. O diagnóstico ocular beneficia-se de abordagem multimodal, incluindo OCT de segmento anterior, UBM, topografia, paquimetria e autofluorescência, permitindo avaliação detalhada da protrusão lenticular, da cápsula e das alterações retinianas. O manejo clínico inclui acompanhamento refracional contínuo, enquanto a cirurgia de catarata exige técnicas adaptadas devido à fragilidade capsular, uso de viscoelásticos dispersivos e escolha criteriosa da lente intraocular, preferencialmente acrílica hidrofóbica monofocal. O pós-operatório requer monitoramento rigoroso de acuidade visual, estabilidade da lente e detecção precoce de complicações. Futuras pesquisas visam terapias genéticas, biomateriais para reforço capsular e inteligência artificial para detecção precoce do lentecone anterior, buscando otimizar o prognóstico visual e a qualidade de vida.