Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: relato de caso

Abstract

A hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) é uma condição genética rara, de caráter benigno, que pode ser confundida com o hiperparatireoidismo primário (HPTP), resultando em diagnósticos equivocados e cirurgias desnecessárias. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de FHH diagnosticado incidentalmente em paciente idosa hospitalizada, destacando a importância do diagnóstico diferencial com HPTP. Trata-se de paciente feminina, 72 anos, com doença de Alzheimer provável e hipertensão arterial, admitida por pneumonia broncoaspirativa com delirium. Durante a investigação laboratorial, evidenciou-se hipercalcemia (cálcio sérico 11,4 mg/dL) com PTH discretamente elevado (72 pg/mL). A paciente apresentava hipocalciúria (75 mg/24h; relação cálcio/creatinina urinária = 0,005) e história familiar positiva (filha de 45 anos com hipercalcemia assintomática). Estabeleceu-se diagnóstico de FHH, optando-se por manejo conservador e seguimento ambulatorial. Conclui-se que o reconhecimento da FHH é fundamental para evitar procedimentos invasivos desnecessários, sendo indispensável a integração entre dados clínicos, laboratoriais e história familiar.