Atendimento ambulatorial de um portador de Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n4-200Keywords:
síndromes raras, transtornos do neurodesenvolvimento, deficiência intelectualAbstract
A Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) é uma doença rara autossômica dominante que resulta de uma mutação de novo no gene PACS1. Este é um regulador homeostático multifuncional expresso em todos os tecidos, incluindo o sistema nervoso central, onde está em maior concentração. Todos os pacientes portadores foram identificados com alterações fenotípicas, congênitas ou distúrbios do neurodesenvolvimento característicos da SHMS. O objetivo deste estudo é relatar o caso do paciente portador da SHMS e correlacioná-lo à literatura existente, ampliando os conhecimentos acerca dessa síndrome singular, além de garantir não somente o diagnóstico precoce como também o manejo de suas principais anormalidades. Estudos sobre essa patologia ainda se mostram necessários, para maior compreensão de sua etiologia e progressão.
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ORPHANET: https://www.orpha.net é uma publicação do INSERM US14 (Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica), 96, rue Didot, 75014 Paris, França.Editor chefe da publicação: Ana Rath, Diretora de Serviço N ° 14, INSERM.
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