A relação entre nefroblastoma e anomalias geniturinárias no sexo masculino
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n4-167Keywords:
nefroblastoma, anomalias geniturinárias, Tumor de Wilms, WT1Abstract
O nefroblastoma, ou Tumor de Wilms, é a neoplasia renal pediátrica mais comum, geralmente diagnosticado por volta dos 42 meses. Relaciona-se frequentemente a síndromes congênitas causadas por alterações no gene WT1, localizado em 11p13, essencial na embriogênese renal e gonadal. Tais alterações resultam em anomalias geniturinárias e aumentam significativamente o risco de nefroblastoma. Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) associados apresentam quadros diversos, como criptorquidismo, hipospádias, clitoromegalia, fusão labial posterior, genitália feminina com gônadas palpáveis, genitália discordante e alterações cromossômicas. Inicialmente assintomático, o tumor pode evoluir com dor abdominal, hematúria e hipertensão. Recomenda-se que crianças masculinas com anomalias geniturinárias sejam submetidas precocemente à triagem periódica por ultrassonografia renal ou abdominal a cada 3-4 meses até os 5-7 anos, complementada por exames laboratoriais hormonais, citogenéticos e, conforme necessário, tomografia computadorizada ou ressonância magnética.
References
Al-Mendalawi M. D. (2011). RE: Ambiguous genitalia: two decades of experience. Annals of Saudi medicine, 31(5), 549–550. https://doi.org/10.4103/0256-4947.84646
Al-Mulhim, A. N., & Kamal, H. M. (2010). Ambiguous genitalia in neonates: a 4-year prospective study in a localized area. Eastern Mediterranean health journal = La revue de sante de la Mediterranee orientale = al-Majallah al-sihhiyah li-sharq al-mutawassit, 16(2), 214–217.
Aldrink, J. H., Heaton, T. E., Dasgupta, R., Lautz, T. B., Malek, M. M., Abdessalam, S. F., Weil, B. R., Rhee, D. S., Baertschiger, R., Ehrlich, P. F., & American Pediatric Surgical Association Cancer Committee (2019). Update on Wilms tumor. Journal of pediatric surgery, 54(3), 390–397. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2018.09.005
Bulun S. E. (2014). Aromatase and estrogen receptor α deficiency. Fertility and sterility, 101(2), 323–329. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.12.022
Coorens, T. H. H., Treger, T. D., Al-Saadi, R., Moore, L., Tran, M. G. B., Mitchell, T. J., Tugnait, S., Thevanesan, C., Young, M. D., Oliver, T. R. W., Oostveen, M., Collord, G., Tarpey, P. S., Cagan, A., Hooks, Y., Brougham, M., Reynolds, B. C., Barone, G., Anderson, J., Jorgensen, M., … Behjati, S. (2019). Embryonal precursors of Wilms tumor. Science (New York, N.Y.), 366(6470), 1247–1251. https://doi.org/10.1126/science.aax1323
DUARTE CABALLERO, Lissi Maité; GUERRA RODRIGUEZ, María Mercedes; VIDOR GUERRA, Elizabeth. Sobre el nefroblastoma. Rev Cubana Invest Bioméd, Ciudad de la Habana , v. 40, n. 2, e1040, jun. 2021 . Disponible en <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002021000300020&lng=es&nrm=iso>. accedido en 06 dic. 2023. Epub 01-Jun-2021.
Flück, C. E., & Güran, T. (2023). Ambiguous Genitalia in the Newborn. In K. R. Feingold (Eds.) et. al., Endotext. MDText.com, Inc.
IWAKURA, R. et al.. Proteína p53 em nefroblastomas. Acta Cirúrgica Brasileira, v. 15, p. 50–52, 2000.
Kreidberg J. A. (2010). WT1 and kidney progenitor cells. Organogenesis, 6(2), 61–70. https://doi.org/10.4161/org.6.2.11928
Li, H., Hohenstein, P., & Kuure, S. (2021). Embryonic Kidney Development, Stem Cells and the Origin of Wilms Tumor. Genes, 12(2), 318. https://doi.org/10.3390/genes12020318
Liu, E. K., & Suson, K. D. (2020). Syndromic Wilms tumor: a review of predisposing conditions, surveillance and treatment. Translational andrology and urology, 9(5), 2370–2381. https://doi.org/10.21037/tau.2020.03.27
Makiyan Z. (2016). Studies of gonadal sex differentiation. Organogenesis, 12(1), 42–51. https://doi.org/10.1080/15476278.2016.1145318
MARTINS, A. C. P. et al.. Antígeno MIB-1 em nefroblastomas. Acta Cirúrgica Brasileira, v. 15, p. 75–80, 2000.
Mehmood, K. T., & Rentea, R. M. (2023). Ambiguous Genitalia and Disorders of Sexual Differentiation. In StatPearls. StatPearls Publishing.
MIRABAL FARINAS, Amparo et al . Características clinicoterapéuticas de niños y adolescentes con neoplasias renales. MEDISAN, Santiago de Cuba , v. 19, n. 7, p. 821-830, jul. 2015 . Disponible en <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015000700001&lng=es&nrm=iso>. accedido en 06 dic. 2023.
NDLOVU, S et al . Trends in childhood cancers at Tygerberg Hospital from 1994 to 2014. S. Afr. j. child health, Pretoria , v. 17, n. 2, p. 93-98, June 2023 . Available from <http://www.scielo.org.za/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1999-76712023000200009&lng=en&nrm=iso>. access on 07 Dec. 2023. http://dx.doi.org/10.7196/sajch.2023.v17i2.1944.
Nordqvist K. (1995). Sex differentiation -- gonadogenesis and novel genes. The International journal of developmental biology, 39(5), 727–736.
REDDY, K et al . Outcome of two cohorts with nephroblastoma treated with consecutive International Society of Paediatric Oncology protocols in a South African paediatric oncology unit. S. Afr. j. child health, Pretoria , v. 17, n. 3, p. 146-151, Sept. 2023 . Available from <http://www.scielo.org.za/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1999-76712023000300009&lng=en&nrm=iso>. access on 06 Dec. 2023. http://dx.doi.org/10.7196/sajch.2023.v17i3.1962.
Scott RH, Stiller CA, Walker L, et al Síndromes e anormalidades cromossômicas constitucionais associadas ao tumor de Wilms Journal of Medical Genetics 2006;43:705-715.
Van der Horst, H. J., & de Wall, L. L. (2017). Hypospadias, all there is to know. European journal of pediatrics, 176(4), 435–441. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2864-5
Welter, N., Wagner, A., Furtwängler, R., Melchior, P., Kager, L., Vokuhl, C., Schenk, J. P., Meier, C. M., Siemer, S., Gessler, M., & Graf, N. (2021). Characteristics of Nephroblastoma/Nephroblastomatosis in Children with a Clinically Reported Underlying Malformation or Cancer Predisposition Syndrome. Cancers, 13(19), 5016. https://doi.org/10.3390/cancers13195016
Witchel S. F. (2018). Disorders of sex development. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology, 48, 90–102. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005
