Doenças autoimunes em crianças de 5 a 15 anos com Síndrome de Down

Abstract

A Síndrome de Down (SD) é uma anormalidade genética caracterizada por trissomia, translocação ou mosaicismo do cromossomo 21, englobando diversas alterações sistêmicas. Dentre elas, a ocorrência de doenças autoimunes (DAI) é frequente devido à desregulação das células de defesa. Este estudo transversal analisou prontuários de 201 pacientes com SD de 5 a 15 anos atendidos em uma clínica pediátrica particular em Curitiba-PR entre 2007 e 2022, objetivando avaliar prevalência de DAI, concomitância e relação com idade, sexo e histórico familiar. Foram coletados dados clínicos e laboratoriais para o diagnóstico de Tireoidite de Hashimoto (TH), Hipotireoidismo, Hipertireoidismo, Doença de Graves (DG), Doença Celíaca (DC), Alopecia Areata (AA) e Vitiligo. A prevalência de DAI foi de 48,8% (IC 95%: 41,9% - 55,6%), sendo as taxas de prevalência individuais: hipotireoidismo (25,4% [19,7% - 31,7%]), TH (15,9% [11,4% - 21,4%]), DC (6,5% [3,7 - 10,5%]), hipertireoidismo (2,5% [1% - 5,4%]), DG (1,5% [0,4% - 3,9%]), vitiligo (1% [0,2% - 3,2%]), AA (1% [0,2 - 3,2%]). A maior concomitância foi entre DC e TH (2% [0,7% - 4,7%]). Não houve diferença significativa entre os sexos, porém a prevalência foi maior em pacientes com histórico familiar (70% vs. 46,1%; p=0,043). Pacientes com DAI eram significativamente mais velhos (10,2 ± 3,0 vs. 9,0 ± 3,4 anos; p=0,005). Conclui-se que há alta prevalência de DAI entre crianças com SD, predominando hipotireoidismo, TH e DC, apresentando concomitância entre elas. Além disso, é mais comum entre os com histórico familiar presente e seu diagnóstico tende a ser tardio.