PEComa retroperitoneal TFE3-positivo: un desafío diagnóstico y terapéutico

Abstract

Los tumores epitelioides perivasculares (PEComas) son neoplasias mesenquimáticas poco frecuentes, caracterizadas por una morfología variable y un comportamiento clínico impredecible. Entre sus subtipos, aquellos asociados a reordenamientos del gen TFE3 constituyen una entidad molecular diferenciada, de muy baja incidencia, evolución agresiva y sin terapias dirigidas aprobadas. Presentamos el caso de un varón de 42 años que consultó por dolor abdominal y distensión. Los estudios por imágenes evidenciaron una masa retroperitoneal de gran tamaño, con múltiples lesiones hepáticas y compromiso peritoneal, sugerentes de enfermedad diseminada. La evaluación anatomopatológica e inmunohistoquímica reveló una neoplasia mesenquimática compuesta por células epitelioides, con expresión nuclear de TFE3 y positividad para GPNMB. Se descartó la expresión de marcadores musculares, neuroendocrinos, germinales y epiteliales. Con base en estos hallazgos, se realizó el diagnóstico de PEComa retroperitoneal TFE3+. Ante la ausencia de opciones terapéuticas específicas para esta variante molecular, se inició tratamiento paliativo con quimioterapia basada en gemcitabina y docetaxel. La evolución clínica fue rápidamente progresiva, con deterioro general marcado, y el paciente falleció dos meses después del diagnóstico. Este caso ilustra la agresividad de los PEComas TFE3+ con enfermedad avanzada al diagnóstico y pone de relieve la necesidad de desarrollar estrategias terapéuticas eficaces y accesibles para tumores raros, en particular aquellos definidos por alteraciones moleculares poco frecuentes.