Lipofuscinose Ceroide Neuronal LCN14 –tipo 14 em paciente infantil: um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n3-270Keywords:
lipofuscinose ceróide neuronal, doenças rara, pediatria, neurodegeneração infantilAbstract
Introdução: A Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 14 (LCN14) é uma das formas mais raras entre as lipofuscinoses, com poucos registros na literatura. Trata-se de uma doença neurodegenerativa progressiva que pode causar perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbios do movimento, regressão do neurodesenvolvimento e alterações cognitivas e comportamentais. O impacto de viver com uma condição rara transcende a saúde, afetando a inclusão social, a escolarização e as condições socioeconômicas das famílias. Objetivo: Relatar o caso de um paciente infantil com LCN14 atendido na rede privada de saúde. Metodologia: Estudo retrospectivo e descritivo, baseado em informações do prontuário de um paciente pediátrico atendido em hospital da rede particular. Relato de caso: Paciente masculino, filho de pais consanguíneos, com desenvolvimento neuropsicomotor normal até 1 ano e 3 meses, quando apresentou a primeira crise convulsiva. Evoluiu com regressão neurológica, ataxia e epilepsia de difícil controle. Os exames iniciais foram normais, e o diagnóstico foi confirmado aos 2 anos por painel genético, que identificou mutação patogênica em homozigose no gene KCTD7. Atualmente, encontra-se acamado, com epilepsia refratária, sem interação com o ambiente, dependente de cuidados integrais, incluindo traqueostomia e gastrostomia, sob cuidados paliativos e acompanhamento multiprofissional. Conclusão: O caso evidencia a gravidade da LCN14 e a importância do diagnóstico precoce aliado à integração de dados clínicos e genéticos para um manejo adequado e estratégias que busquem retardar a progressão da doença.
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