Deficiência de G6PD: como o déficit dessa enzima afeta os glóbulos vermelhos no público infantil?
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n3-100Keywords:
G6PD, anemia hemolítica, criançasAbstract
Considerando que a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais comum no mundo, afetando especialmente populações da África, Ásia e região do Mediterrâneo e que essa enzima é essencial na proteção dos glóbulos vermelhos contra o estresse oxidativo, atuando na via das pentoses-fosfato para manter a glutationa em sua forma reduzida. Em indivíduos deficientes, especialmente crianças, a exposição a fatores desencadeantes como infecções, medicamentos ou alimentos pode causar crises de anemia hemolítica. Objetiva-se neste estudo analisar, por meio de revisão integrativa, como a deficiência de G6PD afeta a estrutura e a função das hemácias no público pediátrico. Para tanto, procedeu-se a 252 artigos publicados entre 2015 e 2025, sendo 17 estudos incluídos após critérios de elegibilidade. Desse modo, observa-se que a deficiência de G6PD contribui para a instabilidade da membrana eritrocitária, em decorrência do aumento da produção de espécies reativas de oxigênio e favorecimento da eriptose. Outrossim, variantes genéticas específicas estão associadas a maior gravidade clínica, com destaque para icterícia neonatal e anemia hemolítica grave. O que permite concluir que a compreensão desses mecanismos é fundamental para a prevenção de crises, diagnóstico precoce e manejo clínico adequado, especialmente em crianças, grupo mais vulnerável às complicações.
References
BELLO GUTIÉRREZ, P.; MOHAMED DAFA, L. Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. Pediatría Atención Primaria, v. 17, n. 68, p. 361-368, 2015.
BOUGUERRA, Ghada et al. Eriptose aumentada na deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Cell Physiology and Biochemistry, v. 55, n. 6, p. 761–772, 2021.
CHAVES, Alejandro et al. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: description of a novel and de novo variant associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia. Clinical Biochemistry, v. 81, p. 63-64, 2020.
FANG, Zishui et al. Uma análise abrangente da membrana e morfologia de eritrócitos de pacientes com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Journal of Structural Biology, v. 194, n. 3, p. 235-243, 2016.
Francis RO, D'Alessandro A, Eisenberger A, Soffing M, Yeh R, Coronel E, Sheikh A, Rapido F, La Carpia F, Reisz JA, Gehrke S, Nemkov T, Thomas T, Schwartz J, Divgi C, Kessler D, Shaz BH, Ginzburg Y, Zimring JC, Spitalnik SL, Hod EA. Donor glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency decreases blood quality for transfusion. J Clin Invest. 2020 May 1;130(5):2270-2285. doi: 10.1172/JCI133530. PMID: 31961822; PMCID: PMC7191001.
HARCKE, Susan J.; RIZZOLO, Denise; HARCKE, H. Theodore. G6PD deficiency: an update. Jaapa, v. 32, n. 11, p. 21-26, 2019.
LUZZATTO, Lucio; ALLY, Mwashungi; NOTARO, Rosario. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood, The Journal of the American Society of Hematology, v. 136, n. 11, p. 1225-1240, 2020.
LUZZATTO, Lucio. Diagnóstico e manejo clínico das enzimopatias. Hematologia, v. 2021, n. 1, p. 341–352, 2021.
MOSHKELGOSHA, Samira et al. Avaliação comparativa de parâmetros oxidativos e bioquímicos de concentrados de hemácias (RCCs) preparados de doadores deficientes em G6PD e doadores saudáveis durante o armazenamento de RCC. Transfusion Clinique et Biologique, v. 31, n. 4, p. 201–208, 2024.
NANNELLI, Caterina et al. Variantes genéticas que causam deficiência de G6PD: dados clínicos e bioquímicos dão suporte à nova classificação da OMS. British Journal of Haematology, v. 202, n. 5, p. 1024–1032, 2023.
PETERS, A. L.; VAN NOORDEN, C. J. Single cell cytochemistry illustrated by the demonstration of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in erythrocytes. Methods in Molecular Biology, v. 1560, p. 3-13, 2017. DOI: 10.1007/978-1-4939-6788-9_1.
SILER, Ulrich et al. Deficiência grave de glicose-6-fosfato desidrogenase leva à suscetibilidade à infecção e à ausência de NETose. Journal of Allergy and Clinical Immunology, v. 139, n. 1, p. 212–219.e3, 2017.
SWASTIKA, M. et al. Determining a critical threshold for G6PD activity below which red blood cell response to oxidative stress is poor. Malaria Journal, v. 19, n. 1, p. 208, 2020. DOI: 10.1186/s12936-020-03272-y. PMID: 32552815.
TANG, Hsiang-yu et al. Inability to maintain GSH pool in G6PD-deficient red cells causes futile AMPK activation and irreversible metabolic disturbance. Antioxidants & redox signaling, v. 22, n. 9, p. 744-759, 2015.
TANG, Jia et al. Changes in red blood cell membrane structure in G6PD deficiency: an atomic force microscopy study. Clinica Chimica Acta, v. 444, p. 264-270, 2015.
TZOUNAKAS, Vassilis L. et al. Indivíduos com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase podem ser melhores "armazenadores" do que doadores de hemácias. Free Radical Biology and Medicine, v. 96, p. 152-165, 2016.
TZOUNAKAS, Vassilis L. et al. Red cell proteasome modulation by storage, redox metabolism and transfusion. Blood Transfusion, v. 20, n. 1, p. 27, 2020.
