Seleção de blastocistos mosaicos como alternativa para aumento das taxas de nascimentos vivos saudáveis euploides em fertilização in vitro e icsi: uma revisão bibliográfica
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv8n2-336Keywords:
mosaicismo, transferência, idade avançada, fertilização in vitro, biópsia, anomalia genéticaAbstract
As pesquisas sobre a transferência de embriões mosaicos e sua viabilidade têm sido
limitadas e constituem um tema controverso, que demanda cada vez mais estudos. Com
o avanço da idade materna, aumenta a probabilidade de ocorrência de mosaicismo nos
embriões, refletindo os efeitos do envelhecimento celular e os desafios relacionados à
fertilização in vitro. Este estudo tem como objetivo comparar e analisar as taxas de
sucesso na transferência de blastocistos mosaicos, com base em pesquisas científicas
realizadas com seres humanos. Para tanto, foi realizada uma revisão bibliográfica de estudos diversos sobre o sucesso da transferência de embriões mosaicos e as variantes
que podem transformar embriões geneticamente alterados em saudáveis durante o
desenvolvimento. A revisão explora a importância de técnicas como a biópsia
embrionária para identificar as células do trofectoderma responsáveis pelo mosaicismo e
prevenir riscos. Observa-se que, embora o mosaicismo tenha sido historicamente visto
como um obstáculo, estudos atuais indicam que é possível alcançar uma gestação bemsucedida com embriões mosaicos, devido aos mecanismos de autocorreção embrionária.
Conclui-se que, com a identificação de variantes corretivas e a redução de riscos, o
sucesso gestacional na transferência de embriões mosaicos pode ser substancialmente
ampliado.
References
ALMEIDA, Pabline; FILHO, Oscar; SOARES, Jonathan. Prospects of using
comparative genomic hybridization in blastocyst stage human embryo biopsy as preimplantation genetic screening. Agosto de 2013. (Acesso em 21 de novembro de 2024)
Agarwal, A.; Mulgund, A.; Hamada, A.; Chyatte, M. R. A unique view on male
infertility around the globe. Reproductive Biology and Endocrinology, v. 13, n. 1, p. 37,
(acesso em 03 de abril de 2025)
AQUINO, Aleister Crowley de.; MARTINHAGO, Ana Carolina.; MARTINHAGO,
Ciro Dresh. Biópsia embrionária: qual a melhor escolha? Reprodução e
Climatério.2013. (acesso em 15 de setembro de 2024)
ARENDS, Jannie; MASTENBROEK, Sebastiaan; RADDATZ, Birgit; KOREVAAR,
Johanna; HEINEMAN, Mass; VEEN, Fulco; REPPING, Sjoerd. Chromosomal
mosaicism in human preimplantation embryos: a systematic review. Setembro de 2011.
(Acesso em 07 de novembro de 2024)
ÁVILA, A; VIEIRA, C. Um olhar sobre o fenômeno da maternidade naturalista:
Refletindo sobre o processo de maternagem. Revista Gênero, Rio de Janeiro, v. 18, n. 2,
p. 26-27, 2018. (acesso em 24 de agosto de 2024)
BARBASH-HAZAN S, Frumkin T, Malcov M, Yaron Y, Cohen T, Azem F, Amit A,
Ben-Yosef D. Preimplantation aneuploid embryos undergo self-correction in correlation
with their developmental potential. Fertility and Sterility 92, 890-896, September 2009.
(acesso em 29 de novembro de 2024)
BARCELLOS, R. M. S. A utilização da citogenética convencional e molecular na
investigação de abortos espontâneos. 2017. 20 f. Trabalho de conclusão de curso de
bacharelado em Biomedicina no Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2017.
(acesso em 14 de novembro de 2024)
BIELANSKA Magdalena, Ph.D. Médico Seang Lin Tan, Ao Asangla, Ph.D. High rate
of mixoploidy among human blastocysts cultured in vitro. Fertility and Sterility, 78,
-1253, dezembro 2022. (acesso em 02 de setembro de 2024).
CAMBIAGHI, A. S., Leão R. B. F. Biópsia embrionária na FIV: Diagnóstico genético
pré implantacional, 2020. (Acesso em 05 de outubro de 2024)
CAMPOS G, Sciorio R, Fleming S. Healthy Live Births after the Transfer of Mosaic
Embryos: Self-Correction or PGT-A Overestimation? Genes (Basel) 2023 Dec
;15(1):18. PMCID: PMC10815078. (acesso em 29 de novembro de 2024)
CAPALBO, A. et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental
potential in a prospective, non-selection clinical trial. The American Journal of Human
Genetics, v. 108, n. 12, p. 2238–2247, dez. 2021. (acesso em 04 de abril de 2025)
Brazilian Journal of Health Review
ISSN: 2595-6825
Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 8, n. 2, p. 01-23, mar./apr., 2025
CAPALBO, A. et al. On the reproductive capabilities of aneuploid human
preimplantation embryos. Am J Hum Genet, v. 109, n. 9, p. 1572-1581, set. 2022.
(acesso em 10 de novembro de 2024)
COONEN, E. et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the
detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Hum Reprod Open, v.
, n. 3, p. 1-20, May 2020. (acesso em 23 de setembro de 2024)
CORRÊA, M. C. D.; LOYOLA, M. A. Tecnologias de Reprodução Assistida no Brasil:
Opções para Ampliar o Acesso. Physis: Revista de Saúde Coletiva, v. 25, p. 753-777,
(acesso em 01 de setembro de 2024).
COTICCHIO G., Barrie A., Lagalla C., Borini A., Fishel S., Griffin D., Campbell A.
Plasticity of the human preimplantation embryo: Developmental dogmas, variations on
themes and self-correction. Human Reproduction Update 27, 5, 848-865, outubro de
(acesso em 29 de novembro de 2024)
COCO R, Mondadori A, Ducatelli ME, Mincman J, Gallo A, Coco F, et al. Diagnóstico
preimplantorio en biopsia de blastocisto y transferencia en ciclo deferido. JBRA Assist
Reprod. 2012;16(5):268–70. (acesso em 14 de novembro de 2024)
da Silva Marques, Joana Sofia. Impact of Embryonic Quality on the Result of Frozen
Embryo Transfer. Universidade NOVA de Lisboa (Portugal) ProQuest Dissertations &
Theses, 2023. 31213322. (acesso em 04 de abril de 2025)
DE RYCKE, M.; BERCKMOES, V. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic
Disorders. Genes, v. 11, n. 8, p. 871-886, jul. 2020. (acesso em 17 de outubro de 2024)
DELHANTY, John; FRAGOULI, Maria; FUSCALDO, Anna; WELLS, Ruth;
BARRATT, Douglas; CHRIS, Duncan; MEDLOCK, Lesley. Genetic Mosaicism in
Human Preimplantation Embryos: Implications for Embryo Selection in IVF. Março de
(acesso em 09 de novembro de 2024)
DZIK, Artur. PEREIRA, Dirceu. CAVAGNA, Mario. AMARAL, Waldemar do.
Tratado de Reprodução Humana Assistida – 3ª Edição. Editora Segmento Farma, 2014.
(acesso em 01 de novembro de 2024)
FRAGOULI, Elpida; ALFARAWATI, Samer; SPATH Catarina; BABARIYA,Dhruti;
TAROZZI, Nicoletta; BORINI, Andréa; DE DAGAN, Poços. Análise das taxas de
implantação e gravidez em curso após a transferência de blastocistos diplóidesaneuploides em mosaico. v.1, p1, Abril de 2017. (acesso em 24 de agosto de 2024)
FRAGOULI, Elpida; MUNNE, Santiago; DE DAGAN, Poços. A constituição
citogenética dos blastocistos humanos: insights de estratégias abrangentes de triagem
cromossômica. p3, janeiro de 2019. (acesso em 25 de agosto de 2024)
FORMAN, Eve; HONG, Christopher; S, Scott; CHIN, Alicia; DAWSON, Brittany;
WRIGHT, Christopher; TOTH, Laura. The Impact of Mosaicism on Embryo Transfer
Decisions. Fertility and Sterility. Outubro de 2020. (acesso em 09 de novembro de
Gajecka M. Unrevealed mosaicism in the next-generation sequencing era. Mol Genet
Genomics. 2016 Apr;291(2):513-30. (acesso em 3 de abril de 2025)
GARBHINI, Putu Githa; SUARDIKA, Anom; ANANTASIKA, AAN; ADNYANA, IB
Putra; DARMAYASA, I Made; TONDOHUSODO, Nono; SUDIMAN, Jaqueline. Day3 vs. Day-5 fresh embryo transfer. Jun, 2023. (acesso em 28 de outubro de 2024)
GARCÍA-PASCUAL, C. M. et al. Optimized NGS Approach for Detection of
Aneuploidies and Mosaicism in PGT-A and Imbalances in PGT-SR. Genes, v. 11, n. 7,
p. 724, jun. 2020. (acesso em 28 de outubro de 2024)
Ge Y, Zhang J, Cai M, Chen X, Zhou Y. [Prenatal genetic analysis of three fetuses with
abnormalities of chromosome 22]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2020 Apr
;37(4):405-409. (acesso em 03 de abril de 2025)
GLUJOVSKY D, Retamar A, Sedo C, Ciapponi A, Corneliss S e Blake D. Cleavage‐
stage versus blastocyst‐stage embryo transfer in assisted reproductive technology.
Cochrane Database Syst Rev 2022: CD002118. 2022 May. (acesso em 04 de setembro
de 2024)
GOOSSENS V, De Rycke M, De Vos A, Staessen C, Michiels A, Verpoest W, et al.
Diagnostic efficiency, embryonic development, and clinical outcome after the biopsy of
one or two blastomeres for preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod.
;23(3):481–92. (acesso em 14 de novembro de 2024)
GRECO, E. et al. Preimplantation Genetic Testing: Where We Are Today. International
Journal of Molecular Sciences, v. 21, n. 12, p. 4381, 19 jun. 2020. (acesso em 04 de
abril de 2025)
JAMAL, Muhammad Amin; HUSNAIN, Ali; XU, Kaixiang; WEI, Hong-Jiang. Factors
affecting the intracytoplasmic sperm cell injection outcomes: A meta-analysis of
porcine studies. March, 2025. (acesso em 03 de abril de 2025)
Jang J, Engleka KA, Liu F, Li L, Song G, Epstein JA, Li D. An Engineered Mouse to
Identify Proliferating Cells and Their Derivatives. Front Cell Dev Biol. 2020; 8:388.
(acesso em 03 de abril de 2025)
JAMES JL, Carter S, Chamley LW. Human placentation from nidation to 5 weeks of
gestation. Part I: What do we know about formative placental development following
implantation? ScienceDirect, 33, 5, 327-334, May 2012. (acesso em 06 de setembro de
JEONGYU, Eun; JEE KIM, Min; A PARK, Eun; SOO KANG, Inn. Preimplantation
genetic testing for aneuploidy: The management of mosaic embryos. Aug, 2022. (acesso
em 02 de abril de 2025)
JI, D. et al. Preimplantation genetic diagnosis for a carrier with m.3697G > A
mitochondrial DNA mutation. J Assist Reprod Genet, v. 38, n. 12, p. 3251-3260, Dec.
(acesso em 19 de novembro de 2024
KHAN, Shakil Ahmed; LI, Shih-Hsiu; CHEN, Chiung-Fang; CHANG, Hsien-Chih.
Acoustic enrichment of sperm for in vitro fertilization. Lab on a Chip, v. 24, n. 5, p.
-995, 2024. (acesso em 02 de abril de 2025)
LIU, Y.-L. et al. Healthy live births after mosaic blastocyst transfers with the use of
nextgeneration sequencing. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, v. 58, n. 6,
p. 872– 876, 1 nov. 2019. (acesso em 26 de agosto de 2024)
LEE, C.-I. et al. Healthy live births from transfer of low-mosaicism embryos after
preimplantation genetic testing for aneuploidy. Journal of Assisted Reproduction and
Genetics, v. 37, n. 9, p. 2305–2313, 4 jul. 2020. (acesso em 06 de setembro de 2024)
Lee HY, Koo DW, Lee JS. Lichen striatus colocalized with Becker's nevus: a case with
two types of simultaneous cutaneous mosaicism? Int J Dermatol. 2020 Sep;59(9):e337-
e339. (acesso em 03 de abril de 2025)
MAKUCHI, María; FILETTO, Juliana. Procedimentos de fertilização in vitro:
experiência de mulheres e homens. p.2, dezembro de 2010. (acesso em 26 de agosto de
MAO, Di; XU, Jian; SUN, Ling. Impact of trophectoderm biopsy for preimplantation
genetic testing on obstetric and neonatal outcomes: a meta-analysis. February, 2024.
(Acesso em 03 de abril de 2025)
McCoy RC. Mosaicism in Preimplantation Human Embryos: When Chromosomal
Abnormalities Are the Norm. Trends Genet. 2017 Jul;33(7):448-463. (acesso em 03 de
abril de 2025)
Medicina Reprodutiva. Caetano J.P.J. e cols. São Paulo. Segmento Farma, 2018 (acesso
em 20 de novembro de 2024)
Miles B, Tadi P. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Apr
, 2023. Genetics, Somatic Mutation. (acesso em 03 de abril de 2025)
M. Viotti, A. Vítor, D. Griffin, J. Tyndall, A. Freio, L. Lepkowsky , C. Zouves, F.
Barnes. 88 mosaic embryo transfers in a single clinic: what we have learned. p.791.
September 2018. (acesso em 14 de setembro de 2024)
Moog U, Felbor U, Has C, Zirn B. Disorders Caused by Genetic Mosaicism. Dtsch
Arztebol Int. 2020 Feb 21;116(8): 119-125. (Acesso em 03 de abril de 2025)
MUNNÉ. S. Preimplantation genetic diagnosis of aneuploidy and translocations using
array comparative genomic hibridization. Current Genomics, França, v. 13, n. 6, p. 463-
, 2012. (Acesso em 05 de outubro de 2024
NAKANO, T. et al. Analysis of clinical outcomes and meiotic segregation modes
following preimplantation genetic testing for structural rearrangements using
aCGH/NGS in couples with balanced chromosome rearrangement. Reprod Med Biol, v.
, n. 1, p. 1-12, jan. 2022. (acesso em 14 de setembro de 2024)
PASKULIN,Giorgio; LORENZEN, Marina; ROSA, Rafael; GRAZIADIO, Carla; ZEN,
Paulo. Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of
mosaicism: experience of a clinical Genetics servic.p.73. June, 2010.(acesso em 23 de
setembro de 2024)
PGDIS. Abstracts of the 15th International Conference on Preimplantation Genetic
Diagnosis. RBMO, 2016 (in Press) (acesso em 28 de novembro de 2024)
Popovic M, Dhaenens L, Boel A, Menten B, Heindryckx B. Chromosomal mosaicism in
human blastocysts: the ultimate diagnostic dilemma. Hum Reprod Update. 2020 Apr
;26(3):313-334. (acesso em 03 de abril de 2025)
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Perfoming the
embryo transfer: a guideline. Fertility and Sterility, 107, 882-896. April, 2017. (Acesso
em 05 de outubro de 2024)
SACCHI, L. et al. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy Improves Clinical,
Gestational, and Neonatal Outcomes in Advanced Maternal Age Patients Without 20
Compromising Cumulative Live-Birth Rate. J Assist Reprod Genet, v. 36, n. 12, p.
-2504, nov. 2019. (acesso em 18 de novembro de 2024)
SAKAS, Jawad; RADIN, Orit; ABRAHAMI, Noa; ALTSHULER, Osnat; YOUNIS,
Johnny S. Testicular fine-needle aspiration in infertile men with absolute nonobstructive azoospermia: A single-centre cohort study. Australian and New Zealand
Journal of Obstetrics and Gynaecology, v. 64, n. 3, p. 258-263, jun. 2024. (acesso em
de abril de 2025)
SCOTT, K. L.; HONG, K. H.; SCOTT, R. T. Selecting the optimal time to perform
biopsy for preimplantation genetic testing. Fertility and Sterility, v. 100, n. 3, p. 608–
, set. 2013. (Acesso em 05 de outubro de 2024)
SEPÚLVEDA S, Portella J. Diagnóstico genético preimplantacional: alcances y límites.
Rev Peru Ginecol Obstet. 2012;58(3):207–11. (acesso em 14 de novembro de 2024)
SILVA, M. et al. Correlação entre estimulação ovariana e qualidade dos ovócitos:
revisão analítica da literatura. Frontiers in Endocrinology,, 2024. (acesso em 02 de abril
de 2025)
Singla S, Iwamoto-Stohl LK, Zhu M, Zernicka-Goetz M. Autophagy-mediated
apoptosis eliminates aneuploid cells in a mouse model of chromosome mosaicism. Nat
Commun. 2020 Jun 11;11(1):2958. (acesso em 03 de abril de 2025)
SOUZA, D. K. et al. As principais técnicas de reprodução humana assistida. Saúde
Ciência Ação, v. 1, pág. 26–37, 2016. (acesso em 02 de abril de 2025)
SPINELLA, F. et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome
of in vitro fertilization treatments. Fertil Steril, v. 109, n. 1, p. 77-83, jan. 2018. (acesso
em 15 novembro de 2024)
TYNDALL, J., Victor, A., Griffin, D., Brake, A., Zouves, C., Barnes, F. and Viotti, M.,
80 mosaic embryo transfers in a single clinic with in-house PGT-A: What we
have learned. Reproductive BioMedicine Online, 38, pp.e17-e18. fevereiro de
(acesso em 25 de agosto de 2024)
VIEIRA SR, Ferreira LP. Investigac¸ão de alterações citogenéticas em abortos
espontâneos: um retrospecto de 2006 a 2011 [trabalho de conclusão de curso]. Curitiba
(PR): Departamento de Biomedicina, Escola da Saúde, Faculdades Integradas do Brasil
(Unibrasil); 2013. (acesso em 14 de novembro de 2024)
WANG, Jing; QI, Lin; HUANG, Shaoping; ZHOU, Tao; GUO, Yueshuai; WANG,
Gaigai; GUO, Xuejiang; ZHOU, Zuomin; SHA, Jiahao. Quantitative
Phosphoproteomics Analysis Reveals a Key Role of Insulin Growth Factor 1 Receptor
(IGF1R) Tyrosine Kinase in Human Sperm Capacitation. Molecular & Cellular
Proteomics, v. 14, n. 4, p. 1104–1112, 2015. (acesso em 03 de abril de 2025)
WEST C. R, Ming Hao, Logsdon M. D, Sun J, Rajput K. S, Kile A. R, Schoolcraft B.
W, Roberts M. R, Krisher L. R, Jiang Z e Yuan Y. Dynamics of trophoblast
differentiation in peri-implantation–stage human embryos. Proc Natl Acad Sci U S A.
5; 116(45): 22635-22644, Oct 2019. (acesso em 06 de setembro de 2024)
WILCOX J. A., Harmon Q, Doody K, Wolf P. D., Adashi Y. E. Preimplantation loss of
fertilized human ova: estimating the unobservable. Human Reproduction 2020; 35(4):
-750. Apr 2020. (acesso em 06 de setembro de 2024)
YU, Chunmei; BAI, Lijing; ZHOU, Jian Mei; WANG, Xiao Yu; CHEN, Li; ZHANG,
Jinghua. Age-related decline in intrauterine insemination success rates: A retrospective
study. BMC Women's Health, v. 24, n. 1, p. 1-12, 2024. (acesso em 03 de abril de 2025)
ZHANG Cong; YAN Liying; QIAO Jie. Effect of advanced parental age on pregnancy
outcome and offspring health. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, v.39, n.
, p. 1969-1986, 4 ago. 2022. DOI: 10.1007/s10815-022-02533-w. (acesso em 07 de
março de 2025)
ZHANG, Wanlin; XIAO, Xifeng; ZHANG, Junyan; WANG, Wenjun; WU, Jing;
PENG, Ling; WANG, Xiaohong. Transferência de embriões frescos versus congelados
em fertilização in vitro: uma revisão sistemática e meta-análise. Journal of Assisted
Reproduction and Genetics, Nova York, v. 35, n. 4, p. 567-580, Jun 2018. (Acesso em
de abril de 2025)


