Desafios no diagnóstico da Ataxia de Friedreic

Abstract

O termo “ataxia” refere-se a um conjunto de sintomas neurológicos, nos quais o paciente apresenta dificuldade para coordenar a musculatura motora, resultando na incapacidade de realizar movimentos finos, precisos e coordenados. A ataxia de Friedreich foi descrita pela primeira vez pelo médico alemão Nikolaus Friedreich em 1860, causada pela mutação do gene FXN, codificador da frataxina; caracteriza-se como uma doença hereditária, autossômica recessiva e neurodegenerativa, na qual há perda neuronal nos gânglios das raízes dorsais, a medula espinal torna-se mais fina e células nervosas perdem parte da bainha de mielina, culminando na atrofia muscular e complicações cardíacas.  Os sintomas apresentados pela patologia são comuns a uma gama de outras enfermidades neurodegenerativas e cardíacas, tais como ataxia da marcha, deambulação, perda sensitiva, cardiomiopatia hipertrófica, fibrose miocárdica e insuficiência cardíaca. No que tange ao diagnóstico, ele é perpetrado por meio de análise clínica, bem como por genética molecular, todavia seu reconhecimento torna-se árduo, à medida que, apesar de eficientes na identificação da ataxia, os estudos moleculares apresentam-se demasiadamente onerosos e de difícil acesso, ao passo que, conforme supracitado, clinicamente sua diagnose é de difícil constatação, posto que seus sintomas se assemelham a uma gama de outras patologias. Ademais, por ter uma incidência epidemiológica baixa, prevalência de 2 a 4/100.000, torna-se pouco conhecida até mesmo pelos profissionais da saúde e praticamente invisível em termos de políticas públicas. Nesse contexto, a presente pesquisa tem como objetivo observar os desafios no diagnóstico da ataxia de Friedreich.