Diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar: um relato de caso raro

Abstract

A síndrome de hiperquilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossômica recessiva rara, resultante de mutações na via da lipoproteína lipase, que levam à hipertrigliceridemia e acúmulo de quilomícrons no plasma. As manifestações incluem dor abdominal recorrente e pancreatite aguda potencialmente fatal. Este estudo objetiva relatar um caso de SQF e revisar brevemente a literatura. Trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de caso, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Centro Universitário CESMAC (CAAE: 78345824.2.0000.0039, Parecer: 6.858.992). O caso é de uma paciente do sexo feminino, 15 anos, assintomática, apresentou triglicerídeos e colesterol elevados em exames de rotina, sendo encaminhada ao endocrinologista. Iniciou tratamento com Sinvastatina e Fenofibrato, além de modificações no estilo de vida. Aos 33 anos, desenvolveu pancreatite aguda, necessitando internação. Em 2019, aos 35 anos, teve três episódios de pancreatite, sendo encaminhada ao geneticista, que confirmou o diagnóstico de SQF. Atualmente, com 40 anos, é acompanhada no Centro Ambulatorial do CESMAC, em uso de Fenofibrato, Ômega 3, Orlistat, Vitamina D, Cloridrato de Metformina XR e Rosuvastatina cálcica. Mantém restrição alimentar e apresenta dor leve ao ingerir gorduras, sem novas crises pancreáticas. Conclui-se que o acompanhamento clínico e laboratorial contínuo possibilitou uma abordagem terapêutica eficaz e menos invasiva, preservando a qualidade de vida da paciente.