Neurofibromatose e ocorrência de neoplasias: relato de caso

Authors

  • Ana Karla Gaburri
  • Elson Vidal Martins Junior
  • Angelo Sementilli
  • Georgia Marostica da Silva
  • Ana Beatriz Gaburri Martins

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv8n2-115

Keywords:

neurofibromatose, neurofibromas, manchas café com leite, neoplasias

Abstract

A Neurofibromatose é doença rara que acomete 1: 3000-4000 indivíduos e transmitida por genes dominantes. Subdivide-se em 3 subtipos, sendo o mais frequente a Neurofibromatose tipo 1(NF 1), que responde por cerca de 96 % dos casos e caracterizada por surgimento dos neurofibromas, que são tumores localizados na pele e tecido subcutâneo, manchas cutâneas café com leite, deformações ósseas ou mesmo oculares. Embora as lesões da NF 1 sejam benignas, existe associação da doença com surgimento de neoplasias malignas, o que leve a redução de 10-15 anos na sobrevida desses pacientes. O presente relato descreve caso de homem de 57 anos, com NF1 que desenvolveu neoplasia de cólon diagnosticada em fase avançada, impedindo tratamento curativo dessa neoplasia. Reforçamos a necessidade de diagnóstico de NF1, para que seja possível iniciar rastreamento precoce de neoplasias, possibilitando tratamento curativo desses pacientes.

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Published

03/21/2025

How to Cite

GABURRI, A. K.; MARTINS JUNIOR, E. V.; SEMENTILLI, A.; SILVA, G. M. da; MARTINS, A. B. G. Neurofibromatose e ocorrência de neoplasias: relato de caso. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 8, n. 2, p. e78462, 2025. DOI: 10.34119/bjhrv8n2-115. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/78462. Acesso em: 17 oct. 2026.

Issue

Section

Original Papers