Influências epigenéticas e nutricionais na relação entre SXF e TEA: um estudo de revisão

Abstract

A síndrome do X Frágil (SXF) é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e uma das condições mais frequentemente associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Este artigo de revisão aborda como os avanços nos exames laboratoriais, incluindo técnicas citogenéticas, moleculares e epigenéticas, contribuíram para a compreensão das inter-relações entre a SXF, o TEA e fatores ambientais.  A análise destaca o papel da citogenética na identificação precoce da síndrome e a contribuição de metodologias moleculares, como PCR, FISH e MLPA, no diagnóstico preciso do gene FMR1 e suas mutações. Além disso, discutem-se os efeitos epigenéticos no desenvolvimento cerebral e na expressão do comportamento, considerando a interação com fatores ambientais, como dieta e microbiota intestinal. Conclui-se que esses avanços não apenas ampliaram o entendimento da complexidade da SXF, mas também abriram caminhos para intervenções personalizadas, integrando fatores genéticos, epigenéticos e ambientais.