Distonia generalizada TOR1A (DYT1) de início na adolescência com remissão considerável após cirurgia DBS: relato de caso

Abstract

Introdução: A distonia é um distúrbio heterogêneo caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que geram movimentos e posturas anormais. As distonias podem ser classificadas quanto à localização em focal, segmentar, multifocal ou generalizada (DG) – quando envolvem pescoço, dorso e membros superiores e inferiores. Objetivo: Descrever um caso clínico de DG de início na adolescência com remissão considerável após cirurgia. Metodologia: Estudo descritivo do tipo relato de caso, baseado em dados de prontuário de paciente atendida em ambulatório de neurologia em Rondonópolis–MT. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 20 anos, branca, nuligesta, etilista e tabagista, sem comorbidades prévias, sem história familiar de distonia. Em maio de 2020, iniciou espasmos musculares intensos, intermitentes e diários, com contratura generalizada e mialgia difusa associados à posição de torção anormal do tronco. Eletroencefalograma e ressonância magnética de encéfalo normais. Após dois anos, foi diagnosticada com distonia de torção TOR1A (DYT1), sendo irresponsiva ao tratamento clínico. Quatro meses depois, foi internada com importante limitação das atividades de vida diária, dores difusas pelo corpo, incapacidade de deambular ou manter-se de pé, dificuldade para permanecer sentada, posturas anormais, quadro depressivo e desnutrição grave. Depois de um ano, foi submetida à cirurgia para implante de eletrodos cerebrais profundos (Deep Brain Stimulation – DBS). Após a cirurgia, houve melhora significativa dos sintomas com evolução clínica que lhe permitiu o retorno às atividades cotidianas e laborais.