Benefícios da atuação da equipe multidisciplinar em criança portadora de síndrome rara

Abstract

Síndromes raras são doenças de baixa prevalência, afetando menos de 65 pessoas por 100 mil, com características genéticas predominantes, como anomalias congênitas e erros inatos do metabolismo. Requerem cuidados multidisciplinares devido ao impacto significativo nos pacientes, famílias e sistemas de saúde. A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada pela deleção do cromossomo 4p16.3, exemplifica a complexidade dessas condições, apresentando manifestações como epilepsia, atraso no desenvolvimento, deficiências genitais e intelectuais. Esse estudo acompanhou uma criança de 8 meses com Síndrome de Wolf-Hirschhorn. O manejo multidisciplinar, envolvendo o SUS, plano de saúde e o projeto GENOMA da USP, foi essencial, embora desafiador. Apesar dos esforços, a criança enfrentou complicações e hospitalizações frequentes, falecendo aos 13 meses. Este caso ilustra a importância de abordagens integradas e personalizadas no tratamento de síndromes raras, evidenciando a necessidade de aprimoramento constante das práticas clínicas. O papel da família é central, tanto no suporte emocional quanto na coordenação dos cuidados, mas o desgaste físico e psicológico exige suporte adicional para os cuidadores. Adaptar o ambiente às necessidades do paciente contribui para sua qualidade de vida e bem-estar emocional. O estudo reforça a relevância de estratégias colaborativas e contínuas para melhorar o atendimento a essas condições genéticas raras.