Displasia esquelética fetal: do diagnóstico ultrassonográfico pré-natal ao melhor prognóstico do binômio mãe-feto
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv7n9-428Keywords:
gravidez, displasia esquelética, período pré-natal, síndromes genéticas, ultrassonografiaAbstract
As displasias esqueléticas, causadas por mutações genéticas, são um grupo heterogêneo de distúrbios hereditários que afetam o desenvolvimento ósseo durante a vida fetal. O objetivo do estudo é fornecer uma revisão teórica sobre a displasia esquelética fetal a partir do diagnóstico ultrassonográfico pré-natal para o seu manejo adequado. Uma busca bibliográfica (no PubMed, Web of Science e Scielo), que incluiu artigos desde 2020 até 2024, foi realizada de acordo com as diretrizes PRISMA. Foram encontrados 12 artigos como amostra final. Os resultados mostram a importância da ultrassonografia, da tomografia e ressonância magnética, além dos testes genéticos para um desfecho promissor do binômio. O papel da imagem esquelética pré-natal é estabelecer um diagnóstico diferencial claro o mais cedo possível, para que investigações adicionais, como testes de diagnóstico molecular, possam ser considerados quando aplicável, e para dar suporte à obtenção de um diagnóstico mais preciso, idealmente antes que a viabilidade seja alcançada. Isso permitirá que discussões informadas sobre o prognóstico sejam realizadas com os pais e cuidadores, e possibilitará que um plano de gerenciamento seja elaborado.
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