Displasia cortical cerebral e epilepsia refratária em crianças: classificação, atualidades e investigação do potencial cirúrgico como abordagem terapêutica

Abstract

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC), em especial a Displasia Cortical Focal (DCF), em crianças, são condições associadas a crises epileptiformes graves e refratárias, de difícil controle que são, frequentemente, a razão para tratamentos cirúrgicos. A origem das MDC está na desregulação do controle genético e/ou exposição a fatores ambientais adversos durante a gestação, afetando diversos aspectos do desenvolvimento cortical. Nesse contexto, a Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) categorizou as DCF em subgrupos em 2011, sendo utilizada para direcionar diagnóstico e tratamento, tendo sido revisada e atualizada em 2022. Além disso, a importância das técnicas de imagem avançadas, como Tomografia, Ressonância Magnética (RM) e PETScan, juntamente com a avaliação histopatológica, para a identificação e compreensão das MDC são cruciais para a escolha das abordagens terapêuticas mais adequadas, incluindo a neurocirurgia da epilepsia em casos refratários, considerados operáveis. Ademais, discute-se o papel da via de sinalização mTOR nas MDC, sugerindo uma conexão entre as alterações na arquitetura cortical e a epilepsia resistente a medicamentos. A necessidade de uma revisão na classificação da DCF pela ILAE é ressaltada, especialmente diante de novas evidências clínicas e histopatológicas que sugerem a inclusão de novas entidades patológicas. Este processo de atualização visa melhorar a precisão diagnóstica e o manejo clínico das crianças afetadas por estas condições. O tratamento da epilepsia relacionada às MDC, incluindo a DCF, apresenta desafios significativos. A cirurgia surge como uma opção promissora para casos refratários, embora o sucesso do procedimento possa variar de acordo com o tipo e localização da malformação. A abordagem multidisciplinar e integrada, envolvendo avanços na pesquisa genética, neuroimagem de ponta e técnicas cirúrgicas inovadoras são fundamentais para avançar nosso entendimento e tratamento dessas condições neurológicas complexas.