Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região

Abstract

Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de Maringá (Paraná) e região, por meio do exame de Cariótipo por Bandeamento G e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para cromossomo X-Frágil.  As amostras de sangue periférico foram processadas realizando o cultivo de linfócitos, seguido da confecção de lâminas para cariótipo que passaram por visualização e avaliação em microscopia óptica. Foram analisadas cerca de 20 metáfases por paciente. As amostras de swab oral, por sua vez, foram pesquisadas para diagnóstico molecular da Síndrome do Cromossomo X-Frágil (SXF) através de PCR do gene FMR1. Foram realizados 35 exames de cariótipo e 6 exames de PCR, a partir dos quais foram obtidos 26 cariótipos nos padrões da normalidade e 9 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 e 22. Dos 6 exames de PCR, foram obtidos 5 resultados nos padrões da normalidade e 1 positivo para cromossomo X-Frágil.