Distrofia muscular de Duchenne, crescimento e desenvolvimento. Um relato de caso sobre a distrofia muscular de Duchenne e suas especificidades em cada etapa do desenvolvimento humano

Abstract

Considerando a alta incidência da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença neuromuscular genética recessiva ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente meninos e caracteriza-se pela degeneração progressiva dos músculos estriados esqueléticos, objetiva-se analisar as especificidades da DMD em diferentes faixas etárias e as abordagens terapêuticas associadas. A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina, essencial para a estabilidade da membrana muscular, resultando em necrose muscular e substituição por tecido adiposo e fibroso, o que leva a deformidades osteoarticulares e dificuldades de locomoção. Para tanto, procede-se a um relato de caso embasado na revisão da literatura com análise de artigos científicos e diretrizes publicados entre 1999 e 2023, nas bases de dados PubMed, Scielo, Base Acervos do Sistema de Bibliotecas da Unicamp e Google Acadêmico, utilizando os descritores “Duchenne Muscular Dystrophy” e “pharmacologic treatment”. Observa-se que a DMD segue um padrão progressivo de comprometimento motor e que as intervenções terapêuticas existentes não alteram significativamente a expectativa de vida, que é, em média, de 20 anos. Apesar dos avanços no entendimento e tratamento da DMD, ainda há uma necessidade urgente de novas estratégias terapêuticas para melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida dos pacientes. Este trabalho contribui para o campo da pesquisa em distrofias musculares ao fornecer uma visão detalhada da gestão da DMD e ao destacar áreas para futuros estudos e inovações terapêuticas. A contínua pesquisa é crucial para oferecer novas esperanças para os pacientes e suas famílias. (Guimarães, 2005).