Osteomielite crônica não bacteriana em gemelares - relato de caso

Abstract

Introdução: A osteomileite crônica não bacteriana (OCNB) é uma doença rara no espectro das  doenças ósseas autoinflamatórias, que são caracterizadas pela inflamação asséptica do osso, não provocadas por condições autoimunes ou infecciosas, resultante da desregulação do sistema imune inato e do desequilíbrio das citocinas pró e anti-inflamatórias. Metodologia: Este estudo se trata de um relato de caso, realizado após consentimento da responsável pelas pacientes através da leitura e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), a partir de dados da consulta médica e de revisão em prontuário. Relato de caso: Este trabalho apresenta o caso clínico de duas pacientes, irmãs gêmeas univitelinas, 12 anos, com diagnóstico de Osteomielite Crônica Não Bacteriana, que desenvolveram a doença individualmente de maneira distinta. Discussão: O uso de diversas nomenclaturas para falar da Osteomielite Crônica Não Bacteriana e do seu variado espectro clínico e a falta de critérios diagnósticos são dois fatores que dificultam o diagnóstico da doença e resultam no atraso deste. O agrupamento familiar da OCNB esporádica e a associação com outras condições inflamatórias nesses pacientes e seus familiares de primeiro grau sugerem uma predisposição genética importante, ainda mal elucidada. Conclusão: A adoção de uma nomenclatura universal e a elaboração de critérios diagnósticos bem aceitos pela Comunidade Médica são necessários para melhor reconhecimento e diagnóstico da doença. Além disso, são necessários mais estudos para esclarecer o papel da genética e dos fatores ambientais na expressão e no desenvolvimento da  OCNB esporádica.