Carcinoma hepatocelular de apresentação precoce em criança portadora de colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2: um relato de caso

Abstract

Introdução: Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) representa um grupo heterogêneo de distúrbios monogênicos decorrentes de defeitos no transporte/secreção de ácidos biliares. A disponibilidade de diagnósticos genéticos rendeu maior compreensão dos defeitos que afetam o tráfego de ácidos biliares e contribuem para o fenótipo clínico de colestase e doença hepática progressiva. A base do tratamento continua a ser o apoio, incluindo a gestão do prurido, da desnutrição, das deficiências de vitaminas lipossolúveis e das sequelas da doença hepática terminal, bem como o rastreio do cancro – particularmente nas doenças de deficiência da bomba de exportação de sais biliares (BSEP). Metodologia: Foi realizado um relato de um caso, para tal estudo foi aplicado o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), para a responsável da criança e realizada a revisão em prontuário. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos de idade, natural e procedente de Mata de São João – Bahia, filho de pais consanguíneos, acompanhado no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos desde os 2 meses de vida por quadro de colestase, com diagnostico precoce de PFIC tipo 2. Mantinha acompanhamento irregular, com baixa adesão à realização dos exames de rotina. Evoluiu com dor abdominal, aumento da ascite e piora do estado nutricional. Após episodio de trauma, apresentou hematúria maciça levando a hospitalização por choque hemorrágico. Durante investigação de sua etiologia, evidenciado nódulos hepáticos compatíveis com carcinoma hepatocelular. Foi transferido para serviço de referência, realizado transplante hepático. Evolui saudável até a presente data, em uso de terapia imunossupressora. Discussão: Pacientes com doença BSEP estão em risco particular de CHC, resultante da inflamação crônica associada à colestase e ao acúmulo de bile, criando um ambiente propício para a carcinogênese. Conclusão: A triagem de doenças hepáticas malignas com marcadores tumorais (incluindo alfa-fetoproteína [AFP]) e imagens abdominais é crítica para crianças com doença BSEP e tem sido recomendada a partir dos 12 meses de idade com o objetivo de diagnostico precoce e possibilidade de transplante hepático na ausência de metástases.