Síndrome de Morquio, uma doença do tipo IV das mucopolissacaridoses: uma revisão integrativa

Abstract

Historicamente, a denominada Síndrome de Morquio foi descoberta por um pediatra uruguaio em 1929 e é classificada como doença do tipo IV, pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses (MPS). Essas doenças genéticas raras são causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanas (GAGs), levando ao seu armazenamento lisossômico. As GAGs, formadas por cadeias de dissacarídeos unidas a proteínas, estão presentes nos tecidos conjuntivos e compõem as proteoglicanas. As manifestações clínicas progridem ao longo dos anos, comprometendo órgãos e tecidos. O diagnóstico geralmente combina a avaliação clínica com a análise de GAGs urinárias. O tratamento iniciado logo após o nascimento ou em estágios iniciais da doença oferece benefícios significativos na melhora clínica. Portanto, o sucesso do tratamento depende do diagnóstico precoce. Neste sentido, este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão integrativa das evidências atuais sobre a síndrome de Morquio (MPS-IV) para informar e aprimorar a prática clínica. A análise revelou que a terapia de reposição enzimática (TRE) com elosulfase alfa proporciona benefícios significativos, como a redução dos níveis de sulfato de queratan e melhorias em vários domínios clínicos, mesmo em casos graves. Contudo, a eficácia da TRE pode ser limitada pela heterogeneidade clínica dos pacientes e pela falta de ferramentas de avaliação validadas. A importância do diagnóstico precoce e do monitoramento contínuo foi ressaltada, com evidências indicando que a avaliação por imagem e a triagem neonatal são cruciais para a identificação precoce de complicações. Além disso, o uso de biomarcadores surgiu como uma área promissora para aprimorar o diagnóstico e o acompanhamento da doença. Assim, este estudo destaca a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, a utilização de tecnologias avançadas e estratégias de monitoramento para otimizar o manejo da MPS-IV e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Esta revisão integrativa fornece uma base para futuras campanhas e projetos multicêntricos, contribuindo para o avanço do conhecimento e para o desenvolvimento de práticas mais eficazes no tratamento da síndrome de Morquio.