Desafios clínicos no manejo da doença de Lafora: um relato de caso

Abstract

Introdução: A doença de Lafora (DL) é uma epilepsia mioclônica progressiva (EMP), responsável pelo comprometimento dos neurônios corticais cerebrais, e apresenta início clínico entre a infância e a adolescência. Ela é causada pela mutação autossômica recessiva dos genes EPM2A e EPM2B, responsáveis pela decodificação das enzimas laforina e malina, as quais, em deficiência, geram acúmulo neurodegenerativo intracelular de glicogênio, levando a convulsões intensas e frequentes, demência, perda da deambulação, estado vegetativo e óbito precoce. Encontrar um tratamento adequado para a DL ainda é um desafio persistente. Objetivo: Analisar os desfechos clínicos após o manejo da DL, através do acompanhamento de uma jovem com agravamento severo dos sintomas neurológicos. Metodologia: Relato de caso em que acompanhou-se cronologicamente o quadro clínico e as evoluções de uma paciente do sexo feminino, 20 anos, diagnosticada com DL após confirmação em exame de biópsia de pele. Resultados: A impressão neurológica final foi uma EMP generalizada severa, com comorbidades psiquiátricas e comportamentais, farmacorresistente do tipo super refratária aos tratamentos anticonvulsivantes. Tornou-se acamada e submetida a cuidados paliativos analgésicos e sedativos sob administração de morfina. Está associado à traqueostomia o risco de óbito por sepse ou pneumonia ao longo da internação. Conclusões: São necessários mais estudos que facilitem o diagnóstico diferencial e o estabelecimento de um esquema terapêutico mais eficaz que não cause refração ou mortalidades precoces.