Amiloidose cardíaca por transtirretina não hereditária: relato de caso

Abstract

Introdução: A amiloidose consiste em uma doença que acomete múltiplos sistemas, ocasionada pela deposição de proteínas fibrilares insolúveis nos tecidos, os quais perdem sua conformação, levando à disfunção de vários órgãos, incluindo o coração. A amiloidose cardíaca (AC) é uma condição rara causada pelo acúmulo de proteínas amiloides no coração, resultando em comprometimento da função cardíaca e é frequentemente subdiagnosticada devido à sua clínica inespecífica e à falta de conscientização sobre a doença. Avanços recentes em imagens cardíacas, estratégias diagnósticas e terapias melhoraram o seu reconhecimento. Objetivo: relatar o caso de um paciente do sexo masculino diagnosticado com amiloidose cardíaca por transtirretina não hereditária. Materiais e métodos: os dados foram obtidos por meio de revisão de prontuário do paciente, exames complementares do mesmo e revisão de literatura. Relato de caso: paciente do sexo masculino, 85 anos, com histórico de hipertensão arterial sistêmica e infarto agudo do miocárdio, submetido a duas pontes de safena e uma mamária. Procurou atendimento devido à dor torácica, edema de membros inferiores, dispneia e alteração da função renal. Ecocardiograma transtorácico indicou FEVE de 49%, dilatação biatrial e alteração de relaxamento biventricular, sugerindo amiloidose. Ressonância magnética cardíaca revelou aumento biatrial, dilatação ventricular direita, espessamento do septo interatrial, ventrículo esquerdo com paredes espessadas e função contrátil global levemente deprimida (FEVE 49%). Houve realce tardio difuso heterogêneo no miocárdio ventricular esquerdo e direito, consistente com cardiomiopatia restritiva biventricular infiltrativa ou por depósito, considerando amiloidose cardíaca. Angiocoronariografia em mostrou dilatações aneurismáticas na coronária direita e oclusão crônica no 1/3 médio, recebendo circulação colateral da coronária esquerda (não precisa). Iniciou-se investigação para amiloidose AL. Descartada a forma AL, foi solicitada a cintilografia miocárdica com pirofosfato revelou depósito de transtirretina, e análise genética mostrou gene ATTR wild-type (não mutado). Biópsia renal indicou vasculopatia hipertensiva sem depósito de amiloide, proteínas monoclonais, complemento ou imunocomplexos (não precisa). Diagnosticado com amiloidose cardíaca por transtirretina selvagem, iniciou tratamento com Tafamidis (vyndaqel) 120 mg/dia. Paciente relatou melhora da dispneia e regressão do edema maleolar, com exames laboratoriais confirmando melhora significativa. Conclusão: em virtude das variadas manifestações clínicas e complexidade diagnóstica da amiloidose cardíaca, um cuidado maior na abordagem médica é necessária, visando reconhecer os sinais e sintomas sugestivos, bem como, saber quais testes solicitar, para, então, confirmar ou descartar a doença com mais precisão.