Osteogênese imperfeita: impacto prognóstico de um acompanhamento desde a suspeita pré-natal
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv7n4-187Keywords:
osteogênese imperfeita, dentinogênese imperfeita, fragilidade óssea, doença de Lobstein, colágeno tipo IAbstract
Introdução: a osteogênese imperfeita (OI) configura quadro congênito raro de acometimento do tecido conjuntivo. Pode se apresentar em diferentes graus de gravidade, incluindo desde deformidades ósseas até sintomas extra-articulares. Relato de caso: lactente do sexo masculinonasceu de parto cesáreo com 40 semanas de idade gestacional devido a suspeita pré-natal de OI, com ultrassom obstétrico revelando fraturas em membros inferiores. Aos 5 meses, realizou pesquisa genética que confirmou o diagnóstico pela identificação de variante patogênica do gene COLA-1 (c.1678G>A). Como terapêutica, foi adotada suplementação de vitamina D, carbonato de cálcio e infusões intravenosas de pamidronato; apresentou melhora de mobilidade em membros inferiores e manteve-se sem fraturas de repetição por mais de 36 meses. Com 4 anos e 10 meses de idade passou por cirurgia ortopédica para alinhamento do fêmur com introdução de hastes metálicas. Discussão: a OI é ocasionada por defeitos genéticos que resultam em deformidades do colágeno tipo I. Dentre suas manifestações clínicas, destacam-se baixa estatura, anormalidades ósseas e fraturas recorrentes, em localidades atípicas e com baixo impacto. A OI deve ser considerada em pacientes com fraturas recorrentes ou por meio da detecção da diminuição no comprimento femoral fetal. A análise dos genes COL1A1/COL1A2 pode contribuir para o diagnóstico. O tratamento inclui abordagem multidisciplinar e, em alguns casos, o uso dos bifosfonatos promove diminuição da frequência de fraturas e da dor, com melhora da mobilidade. Conclusão: a OI é um distúrbio multissistêmico; logo, a abordagem multidisciplinar é essencial para o acompanhamento do quadro. Os avanços genéticos e no diagnóstico pré-natal têm papel crucial no prognóstico individual e familiar desse paciente.
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