Abordagens atuais e perspectivas no diagnóstico da Cardiomiopatia Hipertrófica: desafios e avanços
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv7n4-031Keywords:
Cardiomiopatia Hipertrófica, cardiologia, transtornos cardíacosAbstract
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada pela hipertrofia assimétrica do músculo cardíaco, sendo uma das principais causas de morte súbita em jovens atletas. A variabilidade genética da CMH, com mais de 1.400 mutações identificadas, complica seu diagnóstico e manejo. Mutações nos genes MYH7 e MYBPC3 são responsáveis por cerca de 70% dos casos familiares. OBJETIVOS: Revisar as abordagens atuais no diagnóstico da CMH, discutir desafios clínicos e explorar futuras direções para aprimorar o diagnóstico e manejo da doença. MÉTODOS: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Scopus e Web of Science, focando em avanços tecnológicos e genéticos no diagnóstico da CMH. Foram incluídos artigos publicados nos últimos dez anos, escritos em inglês e português. RESULTADOS: A busca identificou 232 artigos, dos quais 9 foram considerados metodologicamente robustos. A ressonância magnética cardíaca (RMC) e a ecocardiografia tridimensional foram destacadas por melhorar significativamente o diagnóstico da CMH, especialmente na detecção de fibrose miocárdica. O sequenciamento de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a identificação de múltiplas mutações simultaneamente. Terapias emergentes, como o uso de agentes moduladores de miosina, exemplificado pelo mavacamten, mostraram-se promissoras na redução da obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. CONCLUSÃO: Os avanços em técnicas de imagem e genômica melhoraram significativamente o diagnóstico da CMH. No entanto, a complexidade genética e fenotípica da doença continua sendo um desafio. A integração de novas tecnologias e uma abordagem multidisciplinar são essenciais para melhorar o manejo da CMH. Futuras pesquisas devem focar no desenvolvimento de biomarcadores específicos e no uso de inteligência artificial para otimizar o cuidado aos pacientes com CMH.
References
ALFARES, A. A., KELLY, M. A., MCDERMOTT, G., FUNKE, B. H., LEBO, M. S., BAXTER, S. B., ... & REHM, H. L. (2015). Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity. Genetics in Medicine, 17(11), 880-888.
KO, W., SIONTIS, K., ATTIA, Z., CARTER, R., KAPA, S., OMMEN, S., DEMUTH, S., ACKERMAN, M., GERSH, B., ARRUDA-OLSON, A ., GESKE, J., ASIRVATHAM, S., LOPEZ-JIMENEZ, F., NISHIMURA, R., FRIEDMAN, P., & NOSEWORTHY, P. (2020). Detecção de cardiomiopatia hipertrófica usando um eletrocardiograma habilitado para rede neural convolucional.. Journal of the American College of Cardiology , 75 7, 722-733. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.12.030 .
OMMEN SR, MITAL S, BURKE MA, DAY SM, DESWAL A, ELLIOTT P, EVANOVICH LL, HUNG J, JOGLAR JA, KANTOR P, KIMMELSTIEL C, KITTLESON M, LINK MS, MARON MS, MARTINEZ MW, MIYAKE CY, SCHAFF HV, SEMSARIAN C, SORAJJA P. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020 Dec 22;142(25):e533-e557. doi: 10.1161/CIR.0000000000000938. Epub 2020 Nov 20. PMID: 33215938.
MARON, B. e MARON, M. (2015). Os 20 avanços que definiram a cardiomiopatia hipertrófica contemporânea. Tendências na medicina cardiovascular , 25 1, 54-64 . https://doi.org/10.1016/j.tcm.2014.09.004 .
SEMSARIAN, C., INGLÊS, J., MARON, M., & MARON, B. (2015). Novas perspectivas sobre a prevalência de cardiomiopatia hipertrófica.. Journal of the American College of Cardiology , 65 12, 1249-1254. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2015.01.019 .
CARDIM, N., GALDERISI, M., EDVARDSEN, T., PLEIN, S., POPESCU, B., D'ANDREA, A., BRUDER, O., COSYNS, B., DAVIN, L., DONAL, E. ., FREITAS, A., HABIB, G., KITSIOU, A., PETERSEN, S., SCHROEDER, S., LANCELLOTTI, P., CAMICI, P., DULGHERU, R., HAGENDORFF, A., LOMBARDI, M. ., MURARU, D., & Sicari, R. (2015). Papel da imagem cardíaca multimodal no manejo de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica: um consenso de especialistas da Associação Europeia de Imagens Cardiovasculares endossado pela Saudi Heart Association.. European heart Journal cardiovascular Imaging , 16 3, 280. https://doi.org/10.1093/ehjci/jeu291 .
MARON, B., WANG, R., SHEVTSOV, S., DRAKOS, S., ARONS, E., WEVER-PINZON, O., HUGGINS, G., SAMOKHIN, A., OLDHAM, W., AGUIB, Y. ., YACOUB, M., ROWIN, E., MARON, B., MARON, M., & LOSCALZO, J. (2021). Interatomas individualizados para medicina de precisão baseada em rede em cardiomiopatia hipertrófica com implicações para outros patofenótipos clínicos. Nature Communications , 12. https://doi.org/10.1038/s41467-021-21146-y .
RICHARD, P., CHARRON, P., CARRIER, L., LEDEUIL, C., CHEAV, T., PICHEREAU, C., BENAICHE, A., ISNARD, R., DUBOURG, O., BURBAN, M., GUEFFET, J., MILLAIRE, A., DESNOS, M., SCHWARTZ, K., HAINQUE, B., & KOMAJDA, M. (2003). Cardiomiopatia Hipertrófica: Distribuição de Genes de Doenças, Espectro de Mutações e Implicações para uma Estratégia de Diagnóstico Molecular. Circulação: Journal of the American Heart Association , 107, 2227-2232. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000066323.15244.54
HO, C. (2010). Genética e destino clínico: melhorando o cuidado na cardiomiopatia hipertrófica. Circulação , 122, 2430-2440. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.978924 .
