Manifestações clínicas da síndrome de Turner: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv7n2-433Keywords:
síndrome de Turner, manifestações clínicas, alterações genéticasAbstract
A Síndrome de Turner (ST), também conhecida como Síndrome de Ullrich-Turner, é um distúrbio genético descrito por Henry Turner em 1938, resultante de uma monossomia do cromossomo sexual. Este estudo revisa a literatura sobre a ST, abordando incidências, sintomas e manifestações associadas em pacientes do sexo feminino. A pesquisa realizou uma revisão de literatura utilizando fontes como Google AcadêmicoⓇ, SciELO e PubMed entre 1998 e 2023, abrangendo textos em português, espanhol e inglês. Descritores em saúde foram usados para seleção e avaliação dos textos. A ST, causada por um cromossomo X anormal, tem uma incidência de 1/2.000 recém-nascidas do sexo feminino. O diagnóstico, baseado no cariótipo, varia de monossomia completa a mosaicismo, com uma heterogeneidade fenotípica que inclui atraso no desenvolvimento puberal e baixa estatura em até 100% dos pacientes. A síndrome está associada a comorbidades como alterações no desenvolvimento sexual, pescoço curto, risco de doenças autoimunes, defeitos morfológicos e tumores gonadais. A ST afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 recém-nascidos do sexo feminino, apresentando uma variedade de manifestações clínicas. A baixa estatura é uma característica consistente, e o hipogonadismo primário é comum. O estudo destaca a importância do conhecimento profundo das manifestações clínicas para uma abordagem abrangente e personalizada no cuidado desses pacientes.
References
BACKELJAUW, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. In: SNYDER, P.; FIRTH,H.; GEFFNER, M, ed UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate, 2023.https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-turner-syndrome?source=history#H1.
DONATO, Beatriz; FERREIRA, Maria João. Cardiovascular risk in Turner syndrome. Revista portuguesa de cardiologia, v. 37, n. 7, p. 607-621, 2018.
FINOZZI, Rosa; ÁLVAREZ, Carla. Síndrome de Turner. Archivos de Pediatría del Uruguay, v. 93, n. 1, 2022.
GRAVHOLT, Claus H. et al. The changing face of Turner syndrome. Endocrine reviews, v. 44, n. 1, p. 33-69, 2023.
GRAVHOLT, Claus H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European journal of endocrinology, v. 177, n. 3, p. G1-G70, 2017.
HENTSCHKE, Marta Ribeiro et al. Gonadoblastoma bilateral em paciente com mosaicismo de síndrome de Turner: relato de caso e revisão de literatura. Femina, p. 839-844, 2019.
MANDELLI, Suhamy Aline; ABRAMIDES, Dagma Venturini Marques. Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na síndrome de Turner: estudo bibliográfico. Revista CEFAC, v. 14, p. 146-155, 2012.
MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review. Revista Paulista de Pediatria, v. 33, p. 363-370, 2015.
MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de; SILVA-GRECCO, Roseane Lopes da; BALARIN, Marly Aparecida Spadotto. Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner. Revista Paulista de Pediatria, v. 34, p. 114-121, 2016.
NISHIGAKI, Satsuki et al. Starting age of oestrogen‐progestin therapy is negatively associated with bone mineral density in young adults with Turner syndrome independent of age and body mass index. Clinical Endocrinology, v. 95, n. 1, p. 84-91, 2021
