Manifestações da Síndrome de Gorlin-Goltz: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv7n2-290Keywords:
Gorlin-Goltz, síndrome, manifestaçõesAbstract
A Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como Síndrome do carcinoma nevóide basocelular é uma desordem autossômica dominante hereditária de alta penetrância e expressividade variável, resultante da mutação do gene protein patched homólogo 1 (PTCH1). No presente trabalho, foi realizada uma revisão de literatura com a comparação de 13 artigos filtrados na plataforma PubMed, em que os relatos de casos envolvem métodos de diagnóstico, manifestações mais e menos comuns e prevalentes em pacientes com diferentes fenótipos. Os resultados obtidos se mostraram como sintomas mais comuns são: múltiplos carcinomas basocelulares na pele, ceratocistos odontogênicos, calcificações intracranianas na foice cerebral e anomalias nas costelas e vértebras (costela bífida, chanfrada, fusionadas e parcialmente ausentes) e as menos frequentes podem ser descritas por meduloblastoma, fibroma cardíaco, fissura palatina e/ou labial, entre outras. O diagnóstico e tratamento deve ser realizado de maneira multidisciplinar a fim de englobar o paciente como um todo para se possível, um melhor prognóstico e posterior qualidade de vida.
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